Gen
ZNF408
zinc finger protein 408
- HGNC 20041↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000175213↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79797↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 46.701.031–46.705.912 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,9 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 720 amino asit
- Diğer adları
- FLJ12827, PRDM17
- MANE Select transkripti
- ENST00000311764.3NM_024741.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ZNF408 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal Dejenerasyon
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Retinitis Pigmentosa
Buna bağlı 77 gen arasından biri
Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
ZNF408 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,9 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.163 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ZNF408 genini nasıl okur
6
ZNF408 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ZNF408 genindeki 4,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- BEST1bestrophin 12 durumu paylaşıyor
- NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 32 durumu paylaşıyor
- NRLneural retina leucine zipper2 durumu paylaşıyor
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 41 durumu paylaşıyor
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 51 durumu paylaşıyor
- AHRaryl hydrocarbon receptor1 durumu paylaşıyor
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 181 durumu paylaşıyor
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein1 durumu paylaşıyor
- ARL3ARF like GTPase 31 durumu paylaşıyor
- ARL6ARF like GTPase 61 durumu paylaşıyor
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 21 durumu paylaşıyor
- CA4carbonic anhydrase 41 durumu paylaşıyor
ZNF408 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ZNF408 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Exudative vitreoretinopathy
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
47 özellik daha göster
- Vitreoretinopathy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Falciform retinal fold
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Retinal detachment
- Severe near sightedness
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal color vision
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cortical cataract
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
- Photopsia
- Posterior vitreous detachment
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Yellowish cloudy center of lens
- Progressive loss of vision
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ZNF408 geni: zinc finger protein 408. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/znf408
Dante Labs. ZNF408 geni: zinc finger protein 408 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/znf408
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde