İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 154.762.864–154.777.689 (GRCh38)
Eksonlar
14,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
514 amino asit
Diğer adları
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Önceki semboller
DKC
MANE Select transkripti
ENST00000369550.10NM_001363.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DKC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, DKC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DKC1 ve yakınındaki 34 gen, kromozom X üzerinde, 154.270.277 ile 155.270.276 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, ileri iplikOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, geri iplikTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, ileri iplikTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, geri iplikEMD: 154.379.205–154.381.574, ileri iplikEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, ileri iplikRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, geri iplikDNASE1L1TAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, ileri iplikTAFAZZINATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, ileri iplikGDI1: 154.436.600–154.443.467, ileri iplikFAM50A: 154.444.103–154.450.655, ileri iplikPLXNA3: 154.458.275–154.477.779, ileri iplikLAGE3: 154.477.598–154.479.291, geri iplikLAGE3UBL4A: 154.483.717–154.486.661, geri iplikUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, geri iplikSLC10A3FAM3A: 154.505.019–154.516.882, geri iplikFAM3AG6PD: 154.517.825–154.547.584, geri iplikG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, ileri iplikIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, ileri iplikCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, geri iplikCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, geri iplikCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, geri iplikGAB3DKC1: 154.762.864–154.777.689, ileri iplikDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, geri iplikMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, geri iplikSMIM9F8: 154.835.788–155.026.940, geri iplikF8H2AB1: 154.884.972–154.885.558, ileri iplikH2AB1F8A1: 154.886.355–154.888.061, ileri iplikF8A1FUNDC2: 155.025.980–155.065.641, ileri iplikFUNDC2CMC4: 155.060.021–155.071.303, geri iplikCMC4: 155.061.622–155.065.519, geri iplikMTCP1: 155.064.034–155.147.937, geri iplikBRCC3: 155.071.416–155.128.969, ileri iplikBRCC3VBP1: 155.197.007–155.239.841, ileri iplikVBP1RAB39B: 155.258.235–155.264.531, geri iplikRAB39BDKC1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 154.762.864–154.762.981, 118 bazEkson 2: 154.764.899–154.764.966, 68 bazEkson 3: 154.765.444–154.765.530, 87 bazEkson 4: 154.765.907–154.765.998, 92 bazEkson 5: 154.766.216–154.766.400, 185 bazEkson 6: 154.766.997–154.767.061, 65 bazEkson 7: 154.767.256–154.767.382, 127 bazEkson 8: 154.768.302–154.768.432, 131 bazEkson 9: 154.769.167–154.769.310, 144 bazEkson 10: 154.770.759–154.770.879, 121 bazEkson 11: 154.773.131–154.773.249, 119 bazEkson 12: 154.774.602–154.774.705, 104 bazEkson 13: 154.775.195–154.775.273, 79 bazEkson 14: 154.776.187–154.776.324, 138 bazEkson 15: 154.776.799–154.777.689, 891 baz1234567891011121314155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,8 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.545 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DKC1 genini nasıl okur

23

DKC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DKC1 genindeki 14,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DKC1 geni: dyskerin pseudouridine synthase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. DKC1 geni: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dkc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al