İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Özet

Sitogenetik konum
1p22.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 93.992.834–94.121.148 (GRCh38)
Eksonlar
128,3 kb boyunca 50 ekson
Protein
2.273 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FFM, ARMD2, CORD3
Önceki semboller
STGD1, ABCR, RP19, STGD
MANE Select transkripti
ENST00000370225.4NM_000350.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Stargardt Hastalığı

    • ABCA4 ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      ABCA4 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, Stargardt hastalığının en yaygın nedeni olan ve ayrıca koni-çubuk distrofisine de yol açan bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Çoğunlukla ABCA4 ile ilişkili, lipofuszin birikimi ve ilerleyici merkezi görme kaybı ile seyreden kalıtsal bir makula distrofisidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ABCA4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, ABCA4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ABCA4 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 93.556.991 ile 94.556.990 arasında.Kromozom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3: 93.561.178–93.847.488, geri iplikBCAR3DNTTIP2: 93.866.284–93.879.918, geri iplikDNTTIP2GCLM: 93.885.199–93.909.654, geri iplikGCLMABCA4: 93.992.834–94.121.148, geri iplikABCA4ARHGAP29: 94.148.988–94.275.068, geri iplikARHGAP29ABCD3: 94.418.039–94.519.349, ileri iplikABCD3F3: 94.528.263–94.541.851, geri iplikF3ABCA4 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 50 eksonEkzon 49: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 50: 93.992.834–93.993.242, 409 bazEkson 49: 93.996.109–93.996.195, 87 bazEkson 48: 93.997.861–93.998.110, 250 baz. Ekzon 48 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 47: 94.000.836–94.000.928, 93 baz. Ekzon 47 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 46: 94.001.002–94.001.105, 104 baz. Ekzon 46 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 45: 94.001.858–94.001.992, 135 baz. Ekzon 45 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 44: 94.005.441–94.005.582, 142 baz. Ekzon 44 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 43: 94.007.634–94.007.740, 107 baz. Ekzon 43 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 42: 94.008.235–94.008.297, 63 baz. Ekzon 42 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 41: 94.008.751–94.008.871, 121 baz. Ekzon 41 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 40: 94.010.800–94.010.929, 130 baz. Ekzon 40 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 39: 94.011.262–94.011.385, 124 baz. Ekzon 39 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 38: 94.014.543–94.014.690, 148 baz. Ekzon 38 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 37: 94.015.739–94.015.854, 116 baz. Ekzon 37 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 36: 94.019.582–94.019.759, 178 bazEkson 35: 94.021.240–94.021.409, 170 baz. Ekzon 35 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 34: 94.021.640–94.021.714, 75 bazEkson 33: 94.021.846–94.021.951, 106 baz. Ekzon 33 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 32: 94.023.386–94.023.418, 33 bazEkson 31: 94.024.954–94.025.048, 95 baz. Ekzon 31 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 30: 94.029.445–94.029.631, 187 baz. Ekzon 30 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 29: 94.030.428–94.030.526, 99 bazEkson 28: 94.030.996–94.031.120, 125 baz. Ekzon 28 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 27: 94.031.778–94.032.043, 266 baz. Ekzon 27 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 26: 94.036.740–94.036.788, 49 bazEkson 25: 94.037.145–94.037.350, 206 bazEkson 24: 94.040.043–94.040.127, 85 bazEkson 23: 94.041.209–94.041.402, 194 baz. Ekzon 23 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 22: 94.042.761–94.042.898, 138 baz. Ekzon 22 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 21: 94.043.336–94.043.475, 140 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 20: 94.044.613–94.044.744, 132 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 19: 94.046.919–94.047.093, 175 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 18: 94.048.868–94.048.957, 90 bazEkson 17: 94.051.633–94.051.698, 66 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 16: 94.055.111–94.055.315, 205 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 15: 94.056.601–94.056.822, 222 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 14: 94.060.537–94.060.759, 223 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 13: 94.062.577–94.062.753, 177 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 12: 94.063.112–94.063.317, 206 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 11: 94.077.690–94.077.887, 198 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 10: 94.078.590–94.078.706, 117 bazEkson 9: 94.079.322–94.079.461, 140 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 94.080.478–94.080.718, 241 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 7: 94.083.352–94.083.441, 90 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 94.098.794–94.098.991, 198 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 5: 94.103.015–94.103.142, 128 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 94.108.577–94.108.716, 140 bazEkson 3: 94.111.438–94.111.579, 142 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 94.112.973–94.113.066, 94 bazEkson 1: 94.120.980–94.121.148, 169 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 4 varyant. Listele504540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 128,3 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.822 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ABCA4 genini nasıl okur

664

ABCA4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ABCA4 genindeki 128,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (107)

Burada sayfası bulunan ABCA4 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A960Dfs*17c.2879delEkzon 1994.046.957Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A967Vc.2900C>TEkzon 1994.046.937Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A1773Vc.5318C>TEkzon 3894.014.685Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A1791Gfs*9c.5371dupEkzon 3894.014.631Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>GEkzon 194.121.045Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.3G>TEkzon 194.121.043Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1937+1G>Aİntron 1394.062.576Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.3328+2T>Aİntron 2294.042.759Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.3523-1G>Aİntron 2394.040.128Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.4253+43G>Aİntron 2894.030.953Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

ABCA4 varyantlarının tümüne bakın (107 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ABCA4 geni: ATP binding cassette subfamily A member 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. ABCA4 geni: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abca4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al