Gen
HK1
hexokinase 1
- HGNC 4922(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000156515(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3098(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 69.318.847–69.401.882 (GRCh38)
- Eksonlar
- 83 kb boyunca 18 ekson
- Protein
- 917 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- HKI
- MANE Select transkripti
- ENST00000359426.7NM_000188.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HK1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiperinsülinizm
Kanda insülin düzeylerinin anormal derecede yüksek olması.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Piruvat Kinaz Eksikliği ve Diğer Kırmızı Hücre Enzim Bozuklukları
- Heksokinaz EksikliğiOtozomal resesif
HK1 genindeki değişikliklerden kaynaklanan çekinik bir hemolitik anemi türüdür; genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ilk kez fark edilir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Nedenin bilinmesi, anemi, safra taşları ve demir birikimi açısından takibe yön verir.
Daha geniş gruplar
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi
Retinitis Pigmentosa
Buna bağlı 77 gen arasından biri
Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
HK1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 83 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.754 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HK1 genini nasıl okur
22
HK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HK1 genindeki 83 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HK1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HK1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Delayed speech and language development
- Demyelinating peripheral neuropathy
24 özellik daha göster
- Distal sensory impairment of all modalities
- Impaired vibratory sensation
- Motor conduction block
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral demyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Impaired touch sensation
- Abnormality of balance
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Impaired pain sensation
- Infantile spasms
- Loss of ability to walk
- Periventricular leukomalacia
- Ventriculomegaly
- Axonal regeneration
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Paralysis
- Peripheral hypomyelination
- Peripheral neuropathy
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- High-arched foot
- Abnormality of the hand
- Club feet
- Upper limb amyotrophy
- Dropped arches
4 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Eye folds
- Facial droop
- Flat back of skull
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Thin red part of the upper lip
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HK1 geni: hexokinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hk1
Dante Labs. HK1 geni: hexokinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hk1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde