İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TCTN1

tectonic family member 1

Özet

Sitogenetik konum
12q24.11
Koordinatlar
Kromozom 12: 110.614.129–110.649.430 (GRCh38)
Eksonlar
35,3 kb boyunca 15 ekson
Protein
592 amino asit
Diğer adları
FLJ21127, TECT1, JBTS13
MANE Select transkripti
ENST00000397659.9NM_001082538.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TCTN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, TCTN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TCTN1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 12 üzerinde, 110.131.780 ile 111.131.779 arasında.Kromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbIFT81: 110.124.314–110.218.795, ileri iplikIFT81ATP2A2: 110.280.603–110.351.093, ileri iplikATP2A2ANAPC7: 110.372.506–110.403.740, geri iplikANAPC7ARPC3: 110.434.436–110.450.422, geri iplikARPC3GPN3: 110.452.473–110.469.268, geri iplikGPN3FAM216A: 110.468.405–110.492.196, ileri iplikFAM216AVPS29: 110.469.903–110.502.132, geri iplikVPS29RAD9B: 110.501.479–110.533.556, ileri iplikRAD9BPPTC7: 110.533.245–110.583.383, geri iplikPPTC7TCTN1: 110.614.129–110.649.430, ileri iplikTCTN1HVCN1: 110.627.836–110.704.950, geri iplikHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, geri iplikPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, ileri iplikCCDC63MYL2: 110.909.996–110.921.443, geri iplikMYL2CUX2: 111.033.723–111.350.554, ileri iplikCUX2TCTN1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 110.614.129–110.614.402, 274 bazEkson 2: 110.619.836–110.619.956, 121 bazEkson 3: 110.626.362–110.626.492, 131 bazEkson 4: 110.628.767–110.628.918, 152 bazEkson 5: 110.632.472–110.632.559, 88 bazEkson 6: 110.634.670–110.634.779, 110 bazEkson 7: 110.636.481–110.636.501, 21 bazEkson 8: 110.640.383–110.640.517, 135 bazEkson 9: 110.641.024–110.641.149, 126 bazEkson 10: 110.641.542–110.641.627, 86 bazEkson 11: 110.642.249–110.642.389, 141 bazEkson 12: 110.644.967–110.645.129, 163 bazEkson 13: 110.647.196–110.647.336, 141 bazEkson 14: 110.647.749–110.647.893, 145 bazEkson 15: 110.649.043–110.649.430, 388 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,3 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.779 tanesi proteini kodlar.

TCTN1 dizilemesi

45

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TCTN1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TCTN1 genindeki tüm 35,3 kb'yi kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TCTN1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TCTN1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TCTN1 geni: tectonic family member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tctn1

Vancouver

Dante Labs. TCTN1 geni: tectonic family member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tctn1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al