İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NFIX

nuclear factor I X

Özet

Sitogenetik konum
19p13.13
Koordinatlar
Kromozom 19: 12.995.475–13.098.796 (GRCh38)
Eksonlar
103,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
502 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NF1A
MANE Select transkripti
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Büyüme Bozuklukları Sendromları (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Malan sendromuOtozomal dominant

      NFIX varyantları veya delesyonları nedeniyle ortaya çıkan, boy uzaması, büyük baş çevresi, zihinsel engellilik ve çoğu zaman göz sorunlarıyla seyreden bir büyüme bozukluğu sendromudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NFIX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, NFIX genin yerini gösteren köşeli parantezle. NFIX ve yakınındaki 40 gen, kromozom 19 üzerinde, 12.547.136 ile 13.547.135 arasında.Kromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12.461.559–12.551.474, geri iplikZNF564: 12.524.903–12.551.542, geri iplikZNF564: 12.525.720–12.580.975, geri iplikZNF490: 12.575.832–12.640.098, geri iplikZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, ileri iplikZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, geri iplik: 12.643.831–12.648.397, geri iplik: 12.664.828–12.669.397, geri iplikWDR83: 12.666.802–12.675.832, ileri iplikWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, geri iplik: 12.668.071–12.681.834, geri iplikDHPS: 12.673.411–12.681.901, geri iplikDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, geri iplikFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, ileri iplikGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, geri iplikTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, geri iplikTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, ileri iplikGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, ileri iplikBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, geri iplikHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, ileri iplikPRDX2: 12.796.817–12.801.882, geri iplikTHSD8: 12.802.031–12.813.581, ileri iplikRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, ileri iplikRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, geri iplikRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, ileri iplikMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, geri iplikKLF1: 12.884.405–12.887.201, geri iplikKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, ileri iplikSYCE2: 12.898.786–12.919.306, geri iplikFARSA: 12.921.138–12.934.037, geri iplikCALR: 12.938.578–12.944.525, ileri iplikCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, ileri iplikRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, geri iplikGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, ileri iplikDAND5NFIX: 12.995.475–13.098.796, ileri iplikNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, geri iplikLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, geri iplikTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, ileri iplikNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, geri iplikSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, ileri iplikIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, geri iplikCACNA1ANFIX şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 54 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 12.995.475–12.995.864, 390 bazEkson 2: 13.025.021–13.025.552, 532 bazEkson 3: 13.073.047–13.073.109, 63 bazEkson 4: 13.073.422–13.073.496, 75 bazEkson 5: 13.073.906–13.074.026, 121 bazEkson 6: 13.075.535–13.075.671, 137 bazEkson 7: 13.078.613–13.078.735, 123 bazEkson 8: 13.081.680–13.081.855, 176 bazEkson 9: 13.087.989–13.088.136, 148 bazEkson 10: 13.090.299–13.090.390, 92 bazEkson 11: 13.094.635–13.098.796, 4.162 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 103,3 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.509 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NFIX genini nasıl okur

89

NFIX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NFIX genindeki 103,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NFIX geni: nuclear factor I X. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. NFIX geni: nuclear factor I X [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nfix

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al