İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Özet

Sitogenetik konum
2p15
Koordinatlar
Kromozom 2: 61.017.720–61.051.990 (GRCh38)
Eksonlar
34,3 kb boyunca 4 ekson
Protein
403 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000295030.6NM_002618.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Zellweger Spektrumu ve Peroksizom Biyogenez Bozuklukları

    • Peroksizom biyogenez bozuklukları (Zellweger spektrumu ve rizomelik kondrodisplazi punktata)Otozomal resesif

      Bir düzineden fazla PEX geninden herhangi birindeki değişiklikler, en sık PEX1'de olmak üzere, beyni, karaciğeri, böbrekleri, kemikleri, gözleri ve işitmeyi etkiler; şiddeti bebeklikte yaşamı kısıtlayan hastalıktan görme, işitme ve öğrenme sorunlarının daha hafif seyrettiği durumlara kadar değişir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı; karaciğer, adrenal bez, görme ve işitme fonksiyonlarının izlenmesine, uygun olduğu durumlarda takviyeye ve yakınlar için taşıyıcılık testine yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PEX13 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, PEX13 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PEX13 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 2 üzerinde, 60.534.855 ile 61.534.854 arasında.Kromozom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60.450.520–60.554.467, geri iplikBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, ileri iplikPAPOLGREL: 60.881.491–60.940.021, ileri iplikRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, geri iplikPUS10PEX13: 61.017.720–61.051.990, ileri iplikPEX13SANBR: 61.065.871–61.138.034, ileri iplikSANBRDEMA1: 61.145.068–61.165.407, ileri iplikDEMA1USP34: 61.186.845–61.471.105, geri iplikUSP34XPO1: 61.476.032–61.538.753, geri iplikXPO1PEX13 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 61.017.720–61.017.851, 132 bazEkson 2: 61.031.419–61.032.113, 695 bazEkson 3: 61.045.726–61.045.851, 126 bazEkson 4: 61.048.472–61.051.990, 3.519 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,3 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.212 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PEX13 genini nasıl okur

37

PEX13 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PEX13 genindeki 34,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PEX13 geni: peroxisomal biogenesis factor 13. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex13

Vancouver

Dante Labs. PEX13 geni: peroxisomal biogenesis factor 13 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex13

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al