İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Özet

Sitogenetik konum
6p12.1-p11.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 57.186.992–57.222.307 (GRCh38)
Eksonlar
35,3 kb boyunca 7 ekson
Protein
237 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000468148.6NM_016277.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

RAB23 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, RAB23 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RAB23 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 56.704.650 ile 57.704.649 arasında.Kromozom 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56.457.981–56.955.274, geri iplikDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, ileri iplikBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, ileri iplikKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, ileri iplikZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, ileri iplikBAG2RAB23: 57.186.992–57.222.307, geri iplikRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, ileri iplikPRIM2RAB23 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 57.186.992–57.190.600, 3.609 bazEkson 6: 57.193.842–57.193.934, 93 bazEkson 5: 57.194.770–57.194.852, 83 bazEkson 4: 57.196.450–57.196.606, 157 bazEkson 3: 57.207.628–57.207.713, 86 bazEkson 2: 57.210.226–57.210.445, 220 bazEkson 1: 57.221.726–57.222.307, 582 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,3 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 714 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RAB23 genini nasıl okur

33

RAB23 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RAB23 genindeki 35,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RAB23 geni: RAB23, member RAS oncogene family. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. RAB23 geni: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rab23

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al