İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Özet

Sitogenetik konum
1p13.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 109.619.837–109.632.051 (GRCh38)
Eksonlar
12,2 kb boyunca 19 ekson
Protein
825 amino asit
Diğer adları
SPG63
MANE Select transkripti
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu AMPD2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

AMPD2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, AMPD2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AMPD2 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 1 üzerinde, 109.125.944 ile 110.125.943 arasında.Kromozom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109.113.175–109.206.781, ileri iplikELAPOR1SARS1: 109.213.844–109.239.456, ileri iplikSARS1CELSR2: 109.249.539–109.275.751, ileri iplikCELSR2PSRC1: 109.279.053–109.284.107, geri iplikPSRC1MYBPHL: 109.292.363–109.307.213, geri iplikMYBPHLSORT1: 109.309.568–109.397.967, geri iplikSORT1PSMA5: 109.399.042–109.426.471, geri iplikPSMA5SYPL2: 109.466.529–109.482.142, ileri iplikSYPL2ATXN7L2: 109.483.479–109.492.812, ileri iplikATXN7L2CYB561D1: 109.494.052–109.502.932, ileri iplikCYB561D1AMIGO1: 109.503.464–109.509.758, geri iplikAMIGO1GPR61: 109.539.872–109.548.406, ileri iplikGPR61GNAI3: 109.548.582–109.600.195, ileri iplikGNAI3GNAT2: 109.601.407–109.619.929, geri iplikGNAT2AMPD2: 109.619.837–109.632.051, ileri iplikAMPD2GSTM4: 109.656.069–109.665.800, ileri iplikGSTM4GSTM2: 109.667.348–109.709.552, ileri iplikGSTM2GSTM1: 109.687.309–109.709.552, ileri iplikGSTM1GSTM5: 109.711.746–109.776.019, ileri iplikGSTM5GSTM3: 109.731.688–109.741.038, geri iplikGSTM3EPS8L3: 109.750.078–109.764.062, geri iplikEPS8L3CSF1: 109.910.242–109.930.993, ileri iplikCSF1AHCYL1: 109.984.721–110.023.742, ileri iplikAHCYL1STRIP1: 110.031.577–110.074.641, ileri iplikSTRIP1ALX3: 110.059.870–110.070.677, geri iplikALX3UBL4B: 110.112.443–110.113.947, ileri iplikUBL4BAMPD2 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 109.619.837–109.620.278, 442 bazEkson 2: 109.620.914–109.621.266, 353 bazEkson 3: 109.625.303–109.625.433, 131 bazEkson 4: 109.625.662–109.625.792, 131 bazEkson 5: 109.626.160–109.626.228, 69 bazEkson 6: 109.626.319–109.626.427, 109 bazEkson 7: 109.626.726–109.626.912, 187 bazEkson 8: 109.627.175–109.627.316, 142 bazEkson 9: 109.627.429–109.627.518, 90 bazEkson 10: 109.627.774–109.627.903, 130 bazEkson 11: 109.628.083–109.628.277, 195 bazEkson 12: 109.628.364–109.628.495, 132 bazEkson 13: 109.628.643–109.628.806, 164 bazEkson 14: 109.629.109–109.629.235, 127 bazEkson 15: 109.629.327–109.629.490, 164 bazEkson 16: 109.629.796–109.629.916, 121 bazEkson 17: 109.630.233–109.630.406, 174 bazEkson 18: 109.630.683–109.630.793, 111 bazEkson 19: 109.630.943–109.632.051, 1.109 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,2 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.478 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AMPD2 genini nasıl okur

36

AMPD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AMPD2 genindeki 12,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AMPD2 geni: adenosine monophosphate deaminase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. AMPD2 geni: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ampd2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al