İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TBX1

T-box transcription factor 1

Özet

Sitogenetik konum
22q11.21
Koordinatlar
Kromozom 22: 19.760.778–19.767.334 (GRCh38)
Eksonlar
6,6 kb boyunca 7 ekson
Protein
504 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CATCH22
Önceki semboller
VCF
MANE Select transkripti
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 22q11.2 Delesyon Sendromu

    • 22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge / velokardiyofasiyal sendrom)Otozomal dominant

      TBX1 genini içeren, 22. kromozomda yaklaşık 1,5 ila 3 milyon baz çiftlik bir delesyon olup konjenital kalp hastalığına, düşük T hücre sayısına, düşük kalsiyuma, damak farklılıklarına ve şizofreni dahil psikiyatrik durumlar için artmış riske yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Mevcut kılavuzlar kalsiyum, bağışıklık, kardiyak ve ruh sağlığı takibini önerir; taşıyıcının her çocuğunun delesyonu miras alma olasılığı %50'dir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TBX1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 22, TBX1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBX1 ve yakınındaki 22 gen, kromozom 22 üzerinde, 19.264.056 ile 20.264.055 arasında.Kromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19.179.319–19.291.774, geri iplikCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, geri iplikHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, geri iplikC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, ileri iplikMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, geri iplikUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, ileri iplikCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, geri iplikCLDN5SEPTIN5: 19.714.117–19.724.781, ileri iplikSEPTIN5: 19.717.220–19.724.772, ileri iplikGP1BB: 19.723.539–19.724.776, ileri iplikGP1BBTBX1: 19.760.778–19.767.334, ileri iplikTBX1GNB1L: 19.781.243–19.854.947, geri iplikGNB1LRTL10: 19.846.138–19.854.939, geri iplikRTL10TXNRD2: 19.875.517–19.941.934, geri iplikTXNRD2COMT: 19.941.371–19.969.975, ileri iplikCOMTARVCF: 19.969.866–20.016.862, geri iplikARVCFTANGO2: 20.016.615–20.067.962, ileri iplikTANGO2DGCR8: 20.080.025–20.111.877, ileri iplikDGCR8TRMT2A: 20.111.866–20.117.392, geri iplikTRMT2ARANBP1: 20.115.877–20.128.037, ileri iplikRANBP1ZDHHC8: 20.129.456–20.148.007, ileri iplikZDHHC8CCDC188: 20.146.381–20.151.059, geri iplikRTN4R: 20.241.415–20.283.246, geri iplikRTN4RTBX1 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 19.760.778–19.761.280, 503 bazEkson 2: 19.763.241–19.763.342, 102 bazEkson 3: 19.764.155–19.764.326, 172 bazEkson 4: 19.764.958–19.765.113, 156 bazEkson 5: 19.765.758–19.765.825, 68 bazEkson 6: 19.765.902–19.766.002, 101 bazEkson 7: 19.766.389–19.767.334, 946 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,6 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.515 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TBX1 genini nasıl okur

34

TBX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TBX1 genindeki 6,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBX1 geni: T-box transcription factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. TBX1 geni: T-box transcription factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al