Gen
GRN
granulin precursor
- HGNC 4601(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000030582(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2896(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q21.31
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 44.345.302–44.353.106 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,8 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 593 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant Otozomal resesif
- Diğer adları
- PCDGF, PGRN, CLN11
- MANE Select transkripti
- ENST00000053867.8NM_002087.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GRN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Frontotemporal Demans
- Otozomal dominant
Frontotemporal demans (FTD), medial prefrontal ve frontoinsüler korteksin dejenerasyonuna bağlı olarak ilerleyici davranış değişiklikleri, yürütücü işlev bozukluğu ve dil bozukluğu ile karakterize bir nörodejeneratif hastalık grubudur. Dört klinik alt tip tanımlanmıştır: semantik demans, progresif akıcı olmayan afazi, davranışsal varyant FTD ve sağ temporal lob atrofisi.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Frontotemporal Demans ve/veya Amyotrofik Lateral SklerozOtozomal dominant
Genetik frontotemporal demans ve ALS spektrumunu kapsayan şemsiye terim; C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ve diğer genlerin neden olduğu formları içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Nöronal Seroid Lipofuscinozu
- Otozomal resesif
Klinik olarak zihinsel ve diğer yeteneklerde gerileme, epilepsi ve retina dejenerasyonu yoluyla görme kaybıyla; histopatolojik olarak ise beyin ve retinadaki nöronal hücrelerde otofloresan madde olan seroid lipofuscinin hücre içinde birikmesiyle karakterize, kalıtsal ilerleyici dejeneratif beyin hastalıkları grubu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Lizozomal Depo Hastalığı
- Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 59 gen arasından biri
Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
GRN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,8 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.782 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GRN genini nasıl okur
95
GRN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GRN genindeki 7,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GRN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GRN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty finding words
- EEG with generalized polyspikes
- Epilepsy
- Aggressive behavior
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Difficulty making arithmetical calculations
65 özellik daha göster
- Disinhibition
- Dysgraphia
- Echoing another person's speech
- Emotional poverty
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Grammar-specific speech disorder
- Hyperorality
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lack of insight
- Loss of speech
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Perseverative thought
- Personality changes
- Poor speech
- Reading disability
- Repetitive movements
- Restlessness
- Restrictive behavior
- Spoken word recognition deficit
- Temporal cortical atrophy
- Visual agnosia
- Word-finding difficulty
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abulia
- Anxiety
- Apraxia
- Compulsive hoarding
- Degeneration of cerebellum
- Dementia
- Depression
- EEG with continuous slow activity
- Generalized myoclonic seizure
- Text blindness
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Astrocytosis
- Grand mal seizures
- Inability to speak
- Increased reflexes
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of expressive speech
- Muscle twitch
- Parkinsonism
- Psychosis
- Senile plaques
- Upper motor neuron dysfunction
- Agitation
- Amplification of sexual behavior
- Brain neoplasm
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Gliosis
- Hallucinations
- Increased appetite
- Lateral ventricle dilatation
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Neurofibrillary tangles
- Progressive language deterioration
- Repetitive compulsive behavior
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GRN geni: granulin precursor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grn
Dante Labs. GRN geni: granulin precursor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grn
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde