İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RBP3

retinol binding protein 3

Özet

Sitogenetik konum
10q11.22
Koordinatlar
Kromozom 10: 47.348.363–47.357.881 (GRCh38)
Eksonlar
9,5 kb boyunca 4 ekson
Protein
1.247 amino asit
Diğer adları
D10S64, D10S65, D10S66, RP66, IRBP
MANE Select transkripti
ENST00000584701.2NM_002900.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    RBP3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 10, RBP3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RBP3 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 10 üzerinde, 46.853.122 ile 47.853.121 arasında.Kromozom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46.911.396–47.002.488, ileri iplikPTPN20GDF10: 47.300.060–47.313.580, ileri iplikGDF10GDF2: 47.322.451–47.327.592, ileri iplikGDF2RBP3: 47.348.363–47.357.881, ileri iplikRBP3ZNF488: 47.356.520–47.384.331, geri iplikZNF488ANXA8: 47.460.162–47.484.175, geri iplikANXA8FAM25G: 47.487.219–47.491.700, geri iplikFAM25GAGAP9: 47.501.788–47.523.791, geri iplikAGAP9SYT15B: 47.744.717–47.763.592, geri iplikSYT15BRBP3 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.348.363–47.351.538, 3.176 bazEkson 2: 47.353.325–47.353.515, 191 bazEkson 3: 47.355.376–47.355.518, 143 bazEkson 4: 47.357.102–47.357.881, 780 baz12345′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 9,5 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.744 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi RBP3 genini nasıl okur

    13

    RBP3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, RBP3 genindeki 9,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RBP3 geni: retinol binding protein 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbp3

    Vancouver

    Dante Labs. RBP3 geni: retinol binding protein 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbp3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al