İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATAD3A

ATPase family AAA domain containing 3A

Özet

Sitogenetik konum
1p36.33
Koordinatlar
Kromozom 1: 1.512.162–1.534.685 (GRCh38)
Eksonlar
22,5 kb boyunca 16 ekson
Protein
586 amino asit
Diğer adları
FLJ10709
MANE Select transkripti
ENST00000378756.8NM_001170535.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ATAD3A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ATAD3A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, ATAD3A genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATAD3A ve yakınındaki 40 gen, kromozom 1 üzerinde, 1.023.424 ile 2.023.423 arasında.Kromozom 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbAGRN: 1.020.069–1.056.119, ileri iplikAGRNRNF223: 1.070.967–1.074.306, geri iplikRNF223C1orf159: 1.081.811–1.116.361, geri iplikC1orf159TTLL10: 1.173.880–1.197.940, ileri iplikTNFRSF18: 1.203.508–1.206.814, geri iplikTNFRSF4: 1.211.326–1.214.153, geri iplikSDF4: 1.216.887–1.240.964, geri iplikSDF4B3GALT6: 1.232.237–1.235.041, ileri iplikB3GALT6C1QTNF12: 1.242.446–1.246.934, geri iplikC1QTNF12UBE2J2: 1.253.907–1.274.477, geri iplikUBE2J2SCNN1D: 1.280.436–1.292.029, ileri iplikACAP3: 1.292.376–1.309.609, geri iplikACAP3PUSL1: 1.308.547–1.311.679, ileri iplikINTS11: 1.311.585–1.324.688, geri iplikCPTP: 1.324.756–1.328.897, ileri iplikTAS1R3: 1.331.275–1.335.314, ileri iplikTAS1R3DVL1: 1.335.275–1.349.962, geri iplikDVL1MXRA8: 1.352.683–1.361.800, geri iplikMXRA8AURKAIP1: 1.373.710–1.375.521, geri iplikAURKAIP1CCNL2: 1.385.709–1.400.909, geri iplikMRPL20: 1.401.907–1.407.306, geri iplikANKRD65: 1.415.637–1.421.769, geri iplikANKRD65TMEM278: 1.425.871–1.430.255, ileri iplikTMEM278VWA1: 1.434.861–1.446.012, ileri iplikVWA1ATAD3C: 1.449.689–1.470.163, ileri iplikATAD3CATAD3B: 1.471.742–1.497.848, ileri iplikATAD3BATAD3A: 1.512.162–1.534.685, ileri iplikATAD3ATMEM240: 1.534.778–1.540.624, geri iplikTMEM240SSU72: 1.541.673–1.574.887, geri iplikSSU72FNDC10: 1.598.012–1.600.135, geri iplikFNDC10MIB2: 1.615.433–1.630.610, ileri iplikMIB2MMP23B: 1.631.660–1.635.263, ileri iplikMMP23BCDK11B: 1.635.225–1.659.267, geri iplikCDK11BSLC35E2B: 1.659.529–1.693.059, geri iplikSLC35E2BCDK11A: 1.702.379–1.724.571, geri iplikCDK11ANADK: 1.751.232–1.780.544, geri iplikNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, geri iplikGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, ileri iplikCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, geri iplikTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, geri iplikCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, ileri iplikGABRDATAD3A şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 1.512.162–1.512.473, 312 bazEkson 2: 1.516.012–1.516.088, 77 bazEkson 3: 1.517.311–1.517.412, 102 bazEkson 4: 1.517.716–1.517.775, 60 bazEkson 5: 1.518.921–1.518.990, 70 bazEkson 6: 1.520.141–1.520.306, 166 bazEkson 7: 1.520.548–1.520.617, 70 bazEkson 8: 1.522.744–1.522.899, 156 bazEkson 9: 1.523.511–1.523.567, 57 bazEkson 10: 1.523.839–1.523.964, 126 bazEkson 11: 1.524.273–1.524.397, 125 bazEkson 12: 1.525.240–1.525.291, 52 bazEkson 13: 1.526.461–1.526.531, 71 bazEkson 14: 1.527.695–1.527.862, 168 bazEkson 15: 1.529.223–1.529.331, 109 bazEkson 16: 1.533.926–1.534.685, 760 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,5 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.761 tanesi proteini kodlar.

ATAD3A dizilemesi

16

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ATAD3A içindeki konumlar

Bunların 16 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (10 bölge)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 bölge)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, intronlar dahil, ATAD3A genindeki tüm 22,5 kb'yi kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil.

ATAD3A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATAD3A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATAD3A geni: ATPase family AAA domain containing 3A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atad3a

Vancouver

Dante Labs. ATAD3A geni: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atad3a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al