İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.3
Koordinatlar
Kromozom X: 46.837.043–46.882.358 (GRCh38)
Eksonlar
45,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
350 amino asit
Diğer adları
TBCCD2, NME10, NM23-H10
MANE Select transkripti
ENST00000218340.4NM_006915.3
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • Rp2 İlişkili Retinopati

      X'e bağlı RP2 geninde görülen varyantların neden olduğu bir retinopati.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

RP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, RP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RP2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom X üzerinde, 46.359.701 ile 47.359.700 arasında.Kromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbKRABD4: 46.447.205–46.498.471, ileri iplikKRABD4ZNF674: 46.497.725–46.545.459, geri iplikZNF674CHST7: 46.573.391–46.626.260, ileri iplikCHST7SLC9A7: 46.599.251–46.759.215, geri iplikSLC9A7RP2: 46.837.043–46.882.358, ileri iplikRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, ileri iplikJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, ileri iplikRGNNDUFB11: 47.142.071–47.145.507, geri iplikNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, ileri iplikRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, ileri iplikUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, ileri iplikCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, ileri iplikUSP11RP2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.837.043–46.837.202, 160 bazEkson 2: 46.853.476–46.854.141, 666 bazEkson 3: 46.859.988–46.860.102, 115 bazEkson 4: 46.877.505–46.877.590, 86 bazEkson 5: 46.879.686–46.882.358, 2.673 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 45,3 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.053 tanesi proteini kodlar.

RP2 dizilemesi

55

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin RP2 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, RP2 genin tamamı olan 45,3 kb'yi kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

RP2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the eye

30 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RP2 geni: RP2 activator of ARL3 GTPase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rp2

Vancouver

Dante Labs. RP2 geni: RP2 activator of ARL3 GTPase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rp2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al