Gen
RPE65
retinoid isomerohydrolase RPE65
- HGNC 10294↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000116745↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6121↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p31.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 68.428.822–68.449.954 (GRCh38)
- Eksonlar
- 21,1 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 533 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant Otozomal resesif
- Diğer adları
- LCA2, rd12, BCO3
- Önceki semboller
- RP20
- MANE Select transkripti
- ENST00000262340.6NM_000329.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
RPE65 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati
- RPE65 İlişkili Resesif RetinopatiOtozomal resesif
RPE65'in her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, Leber konjenital amorozundan erken başlangıçlı retinitis pigmentosaya kadar uzanan bir retina distrofisidir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
RPE65 bialelik varyantları doğrulanmış ve yeterli canlı retina hücresine sahip kişiler gen tedavisine (voretijen neparvovek) uygun olabilir.
- RPE65 İlişkili Dominant RetinopatiOtozomal dominant
RPE65'teki tek bir dominant değişiklikten kaynaklanan, daha nadir görülen ve daha geç başlangıçlı bir retina distrofisidir.
- ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Düzenli göz muayeneleri retinanın izlenmesine ve düşük görme planlamasına yardımcı olur.
- Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif
CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.
Daha geniş gruplar
Retinitis Pigmentosa
Buna bağlı 77 gen arasından biri
Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
RPE65 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 21,1 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.602 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RPE65 genini nasıl okur
304
RPE65 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RPE65 genindeki 21,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (190)
Burada sayfası bulunan RPE65 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A145D | c.434C>A | Ekzon 5 | 68.444.592 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A145P | c.433G>C | Ekzon 5 | 68.444.593 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A179V | c.536C>T | Ekzon 6 | 68.440.960 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A214Sfs*20 | c.639dup | Ekzon 6 | 68.440.856 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A360P | c.1078G>C | Ekzon 10 | 68.438.237 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A415V | c.1244C>T | Ekzon 12 | 68.431.376 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A434E | c.1301C>A | Ekzon 12 | 68.431.319 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.2T>C | Ekzon 1 | 68.449.904 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.11+5G>A | İntron 1 | 68.449.890 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.95-2A>T | İntron 2 | 68.446.862 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CRB1crumbs cell polarity complex component 12 durumu paylaşıyor
- CRXcone-rod homeobox2 durumu paylaşıyor
- IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 12 durumu paylaşıyor
- PRPH2peripherin 22 durumu paylaşıyor
- RDH12retinol dehydrogenase 122 durumu paylaşıyor
- ROM1retinal outer segment membrane protein 12 durumu paylaşıyor
- SPATA7spermatogenesis associated 72 durumu paylaşıyor
- TULP1TUB like protein 12 durumu paylaşıyor
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 41 durumu paylaşıyor
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 51 durumu paylaşıyor
- AHRaryl hydrocarbon receptor1 durumu paylaşıyor
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone1 durumu paylaşıyor
RPE65 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RPE65 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
44 özellik daha göster
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Absent foveal reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Nummular pigmentation of the retina
- Pigmentary retinopathy
- Rod-cone dystrophy
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RPE65 geni: retinoid isomerohydrolase RPE65. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpe65
Dante Labs. RPE65 geni: retinoid isomerohydrolase RPE65 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpe65
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde