Gen
TBC1D7
TBC1 domain family member 7
- HGNC 21066↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000145979↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51256↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p24.1
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 13.304.951–13.328.537 (GRCh38)
- Eksonlar
- 23,6 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 293 amino asit
- Diğer adları
- dJ257A7.3, FLJ32666, TBC7
- MANE Select transkripti
- ENST00000379300.8NM_016495.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TBC1D7 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TBC1D7 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TBC1D7 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 23,6 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 882 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TBC1D7 genini nasıl okur
1
TBC1D7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TBC1D7 genindeki 23,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TBC1D7 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TBC1D7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TBC1D7 geni: TBC1 domain family member 7. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d7
Dante Labs. TBC1D7 geni: TBC1 domain family member 7 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d7
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde