İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Özet

Sitogenetik konum
19q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 45.546.281–45.584.802 (GRCh38)
Eksonlar
38,5 kb boyunca 2 ekson
Protein
179 amino asit
Diğer adları
FLJ22187, MGA3
MANE Select transkripti
ENST00000263275.5NM_025136.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Optik Nöropati

    • Kalıtsal Optik Atrofi

      Optik sinir liflerinin kalıtsal olarak kaybıdır; en sık görülen tipi OPA1'deki değişikliklerden kaynaklanan otozomal dominant optik atrofidir. Ayrıca OPA3, DNM1L, SSBP1 ve diğer genlerden kaynaklanan daha nadir tipleri de bu gruba dahildir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

OPA3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, OPA3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. OPA3 ve yakınındaki 40 gen, kromozom 19 üzerinde, 45.065.542 ile 46.065.541 arasında.Kromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45.039.042–45.070.956, ileri iplikZNF296: 45.071.500–45.076.485, geri iplikZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, ileri iplikGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, ileri iplikMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, ileri iplikNKPD1: 45.149.744–45.160.982, geri iplikNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, ileri iplikBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, geri iplikTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, geri iplikEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, geri iplikCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, ileri iplikKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, geri iplikERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, geri iplikPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, ileri iplikPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, geri iplikERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, ileri iplikFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, geri iplikRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, ileri iplikPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, ileri iplikVASPOPA3: 45.546.281–45.584.802, geri iplikOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, geri iplikGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, geri iplikEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, ileri iplikGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, geri iplikSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, ileri iplikQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, geri iplikFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, ileri iplikMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, geri iplikSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, geri iplikDMPK: 45.779.437–45.785.973, geri iplikDMWD: 45.782.944–45.792.949, geri iplikRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, geri iplikSYMPK: 45.815.410–45.866.862, geri iplikSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, ileri iplikFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, geri iplikIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, geri iplikMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, geri iplikNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, geri iplikNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, ileri iplikCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, geri iplikPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, geri iplikIGFL4OPA3 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 45.546.281–45.553.911, 7.631 bazEkson 1: 45.584.623–45.584.802, 180 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,5 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 540 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OPA3 genini nasıl okur

29

OPA3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, OPA3 genindeki 38,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OPA3 geni: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. OPA3 geni: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/opa3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al