Gen
PPP1R21
protein phosphatase 1 regulatory subunit 21
- HGNC 30595↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000162869↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 129285↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p16.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 48.440.766–48.515.386 (GRCh38)
- Eksonlar
- 74,6 kb boyunca 22 ekson
- Protein
- 780 amino asit
- Diğer adları
- FLJ16566, Fy-2, FERRY2
- Önceki semboller
- CCDC128, KLRAQ1
- MANE Select transkripti
- ENST00000294952.13NM_001135629.3
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppp1r21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePPP1R21 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PPP1R21 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PPP1R21 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 74,6 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.343 tanesi proteini kodlar.
PPP1R21 dizilemesi
10
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PPP1R21 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, PPP1R21 genindeki tüm 74,6 kb'yi kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil.
PPP1R21 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PPP1R21 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flat back of skull
14 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PPP1R21 geni: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp1r21
Dante Labs. PPP1R21 geni: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp1r21
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde