İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Özet

Sitogenetik konum
8p21.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 22.367.278–22.422.736 (GRCh38)
Eksonlar
55,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
492 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
MANE Select transkripti
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Mangan Taşıyıcı Bozuklukları

    • Distoni ile Birlikte HipermanganezemiOtozomal resesif

      SLC30A10 veya SLC39A14 varyantlarının neden olduğu, beyin ve diğer organlarda mangan birikimi; ilerleyici distoni ve parkinsonizme, SLC30A10 ile birlikte ise karaciğer hastalığı ve polisitemiye yol açar.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, kelasyon tedavisi ve demir takviyesiyle erken tedaviye olanak tanır; bu tedaviler mangan düzeylerini düşürebilir ve semptomları iyileştirebilir veya stabilize edebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC39A14 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, SLC39A14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC39A14 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 8 üzerinde, 21.895.007 ile 22.895.006 arasında.Kromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21.907.461–21.913.960, geri iplikDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, ileri iplikXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, ileri iplikNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, ileri iplikFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, ileri iplikDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, ileri iplikFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, geri iplikHR: 22.114.042–22.133.393, geri iplikHRURF: 22.130.458–22.131.010, geri iplikHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, geri iplikREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, geri iplikLGI3SFTPC: 22.156.913–22.164.479, ileri iplikSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, ileri iplikBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, geri iplikPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, ileri iplikPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, ileri iplikPIWIL2SLC39A14: 22.367.278–22.422.736, ileri iplikSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, ileri iplikPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, ileri iplikSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, ileri iplikPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, ileri iplikC8orf58: 22.599.588–22.604.271, ileri iplikC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, ileri iplikBIN3: 22.610.290–22.669.148, geri iplikEGR3: 22.687.659–22.693.480, geri iplikEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, geri iplikPEBP4SLC39A14 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.367.278–22.367.408, 131 bazEkson 2: 22.404.696–22.404.980, 285 bazEkson 3: 22.408.310–22.408.496, 187 bazEkson 4: 22.412.037–22.412.206, 170 bazEkson 5: 22.414.780–22.414.902, 123 bazEkson 6: 22.415.769–22.415.957, 189 bazEkson 7: 22.416.073–22.416.280, 208 bazEkson 8: 22.417.651–22.417.835, 185 bazEkson 9: 22.419.552–22.422.736, 3.185 baz1246895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 55,5 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.479 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC39A14 genini nasıl okur

6

SLC39A14 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC39A14 genindeki 55,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC39A14 geni: solute carrier family 39 member 14. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. SLC39A14 geni: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc39a14

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al