İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PANK2

pantothenate kinase 2

Özet

Sitogenetik konum
20p13
Koordinatlar
Kromozom 20: 3.889.387–3.929.887 (GRCh38)
Eksonlar
40,5 kb boyunca 7 ekson
Protein
460 amino asit
Diğer adları
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Önceki semboller
C20orf48, NBIA1
MANE Select transkripti
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA)

    • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon

      PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nörofertinopati (FTL) ve aseruloplazminemi (CP) dahil olmak üzere, çoğunlukla çekinik kalıtım gösteren bozuklukların bir grubudur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Distoni ve parkinsonizm için semptomlara yönelik tedavi, aseruloplazminemi için demir şelasyonu ve çekinik formlarda yakınlar için taşıyıcılık testi.

PANK2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, PANK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PANK2 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 20 üzerinde, 3.409.637 ile 4.409.636 arasında.Kromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3.470.965–3.651.118, ileri iplikATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, geri iplikGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, geri iplikADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, geri iplikSIGLEC1HSPA12B: 3.730.248–3.753.553, ileri iplikADISSP: 3.751.220–3.768.738, geri iplikADISSPSPEF1: 3.777.504–3.781.448, geri iplikSPEF1CENPB: 3.783.851–3.786.740, geri iplikCENPBCDC25B: 3.786.772–3.806.730, ileri iplikCDC25BAP5S1: 3.811.257–3.828.909, ileri iplikAP5S1MAVS: 3.842.694–3.876.123, ileri iplikMAVSPANK2: 3.889.387–3.929.887, ileri iplikPANK2RNF24: 3.927.309–4.015.598, geri iplikRNF24SMOX: 4.120.980–4.187.748, ileri iplikSMOXADRA1D: 4.220.283–4.249.305, geri iplikADRA1DPANK2 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 3.889.387–3.889.728, 342 bazEkson 2: 3.907.926–3.908.278, 353 bazEkson 3: 3.910.577–3.910.830, 254 bazEkson 4: 3.912.458–3.912.634, 177 bazEkson 5: 3.916.927–3.917.050, 124 bazEkson 6: 3.918.671–3.918.796, 126 bazEkson 7: 3.923.244–3.929.887, 6.644 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,5 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.383 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PANK2 genini nasıl okur

125

PANK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PANK2 genindeki 40,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PANK2 geni: pantothenate kinase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. PANK2 geni: pantothenate kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pank2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al