İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ADA2

adenosine deaminase 2

Özet

Sitogenetik konum
22q11.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 17.178.790–17.219.435 (GRCh38)
Eksonlar
40,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
511 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
ADGF
Önceki semboller
IDGFL, CECR1
MANE Select transkripti
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği (DADA2)

    • Adenozin deaminaz 2 eksikliğiOtozomal resesif

      ADA2 enziminin kaybı kan damarlarında iltihaplanmaya yol açar; bu da inmelere, cilt döküntülerine ve kan ile bağışıklık sistemi sorunlarına neden olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Anti-TNF tedavisi inme riskini büyük ölçüde azaltır; kök hücre nakli ise kan ve bağışıklık sorunlarını tedavi edebilir.

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ADA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, ADA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADA2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 22 üzerinde, 16.699.113 ile 17.699.112 arasında.Kromozom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, geri iplikXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, geri iplikGAB4IL17RA: 17.084.934–17.115.693, ileri iplikIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, geri iplikTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, geri iplikHDHD5ADA2: 17.178.790–17.219.435, geri iplikADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, ileri iplikCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, ileri iplikSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, geri iplikATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, ileri iplikBCL2L13ADA2 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 17.178.790–17.181.576, 2.787 bazEkson 9: 17.181.820–17.182.022, 203 bazEkson 8: 17.182.604–17.182.761, 158 bazEkson 7: 17.188.339–17.188.447, 109 bazEkson 6: 17.189.942–17.190.032, 91 bazEkson 5: 17.191.683–17.191.810, 128 bazEkson 4: 17.203.563–17.203.773, 211 bazEkson 3: 17.207.071–17.207.290, 220 bazEkson 2: 17.209.356–17.209.723, 368 bazEkson 1: 17.219.356–17.219.435, 80 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,6 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.536 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ADA2 genini nasıl okur

77

ADA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ADA2 genindeki 40,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADA2 geni: adenosine deaminase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2 geni: adenosine deaminase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ada2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al