İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Özet

Sitogenetik konum
20q13.33
Koordinatlar
Kromozom 20: 63.981.132–64.033.100 (GRCh38)
Eksonlar
52 kb boyunca 21 ekson
Protein
941 amino asit
Diğer adları
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Önceki semboller
C20orf14
MANE Select transkripti
ENST00000266079.5NM_012469.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    PRPF6 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 20, PRPF6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRPF6 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 20 üzerinde, 63.507.116 ile 64.507.115 arasında.Kromozom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63.520.255–63.532.108, ileri iplikPTK6: 63.526.306–63.537.770, geri iplikPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, geri iplikSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, ileri iplikFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, geri iplikHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, geri iplikGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, geri iplikSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, ileri iplikRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, ileri iplikTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, ileri iplikARFRP1: 63.698.622–63.708.662, geri iplikZGPAT: 63.707.353–63.736.150, ileri iplik: 63.708.864–63.739.103, ileri iplikLIME1: 63.736.283–63.739.108, ileri iplikLIME1: 63.738.270–63.740.398, ileri iplikSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, ileri iplikSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, geri iplikZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, ileri iplikABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, ileri iplikTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, ileri iplikDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, geri iplikUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, geri iplikZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, geri iplikSAMD10PRPF6: 63.981.132–64.033.100, ileri iplikPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, ileri iplikC20orf204SOX18: 64.047.582–64.050.629, geri iplikSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, ileri iplikTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, geri iplikRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, ileri iplikLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, geri iplikMYT1: 64.102.222–64.242.253, ileri iplikMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, geri iplikPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, ileri iplikPCMTD2PRPF6 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 63.981.132–63.981.316, 185 bazEkson 2: 63.983.047–63.983.215, 169 bazEkson 3: 63.984.907–63.985.025, 119 bazEkson 4: 63.993.407–63.993.485, 79 bazEkson 5: 63.994.916–63.995.092, 177 bazEkson 6: 63.995.327–63.995.482, 156 bazEkson 7: 63.999.045–63.999.139, 95 bazEkson 8: 63.999.603–63.999.759, 157 bazEkson 9: 64.001.077–64.001.239, 163 bazEkson 10: 64.010.200–64.010.318, 119 bazEkson 11: 64.011.285–64.011.503, 219 bazEkson 12: 64.016.723–64.016.845, 123 bazEkson 13: 64.022.757–64.022.878, 122 bazEkson 14: 64.024.555–64.024.693, 139 bazEkson 15: 64.025.939–64.026.058, 120 bazEkson 16: 64.026.982–64.027.158, 177 bazEkson 17: 64.027.603–64.027.736, 134 bazEkson 18: 64.028.478–64.028.569, 92 bazEkson 19: 64.029.377–64.029.491, 115 bazEkson 20: 64.031.918–64.032.044, 127 bazEkson 21: 64.032.841–64.033.100, 260 baz1215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 52 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.826 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PRPF6 genini nasıl okur

    2

    PRPF6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PRPF6 genindeki 52 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PRPF6 geni: pre-mRNA processing factor 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF6 geni: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prpf6

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al