İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Özet

Sitogenetik konum
16q23.1-q23.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 78.099.654–79.212.667 (GRCh38)
Eksonlar
1.113 kb boyunca 9 ekson
Protein
414 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FOR, WOX1, SDR41C1
MANE Select transkripti
ENST00000566780.6NM_016373.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    WWOX geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, WWOX genin yerini gösteren köşeli parantezle. WWOX ve yakınındaki 7 gen, kromozom 16 üzerinde, 76.986.640 ile 80.325.681 arasında.Kromozom 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77.190.835–77.202.398, ileri iplikMON1BSYCE1L: 77.199.400–77.213.215, ileri iplikSYCE1LADAMTS18: 77.247.813–77.435.034, geri iplikADAMTS18NUDT7: 77.722.474–77.776.042, ileri iplikNUDT7VAT1L: 77.788.527–77.980.107, ileri iplikVAT1LCLEC3A: 78.022.515–78.066.761, ileri iplikCLEC3AWWOX: 78.099.654–79.212.667, ileri iplikWWOXMAF: 79.583.128–79.600.737, geri iplikMAFWWOX şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 78.099.654–78.099.885, 232 bazEkson 2: 78.108.423–78.108.487, 65 bazEkson 3: 78.109.778–78.109.835, 58 bazEkson 4: 78.114.976–78.115.154, 179 bazEkson 5: 78.164.183–78.164.289, 107 bazEkson 6: 78.386.860–78.386.948, 89 bazEkson 7: 78.424.870–78.425.055, 186 bazEkson 8: 78.432.488–78.432.752, 265 bazEkson 9: 79.211.608–79.212.667, 1.060 baz1595′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 1.113 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.245 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi WWOX genini nasıl okur

    73

    WWOX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, WWOX genindeki 1.113 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). WWOX geni: WW domain containing oxidoreductase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. WWOX geni: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wwox

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al