İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 119.067.818–119.081.972 (GRCh38)
Eksonlar
14,2 kb boyunca 16 ekson
Protein
941 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RNF108, PEP5
MANE Select transkripti
ENST00000621676.5NM_021729.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler

    • Hipomiyelinize lökodistrofi 12 (VPS11)Otozomal resesif

      Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

VPS11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, VPS11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. VPS11 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 11 üzerinde, 118.574.895 ile 119.574.894 arasında.Kromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118.572.384–118.603.033, ileri iplikARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, ileri iplikPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, geri iplikTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, geri iplikDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, ileri iplikCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, geri iplikBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, ileri iplikUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, ileri iplikCENATAC: 118.998.051–119.015.811, ileri iplikRPS25: 119.014.665–119.018.724, geri iplikRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, ileri iplikTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, geri iplikSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, geri iplikHYOU1VPS11: 119.067.818–119.081.972, ileri iplikVPS11HMBS: 119.084.861–119.093.920, ileri iplikHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, geri iplikH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, geri iplikC2CD2L: 119.102.198–119.118.544, ileri iplikC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, ileri iplikABCG4: 119.149.029–119.162.653, ileri iplikABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, ileri iplikNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, ileri iplikNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, geri iplikDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, ileri iplikCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, geri iplikMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, ileri iplikRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, geri iplikC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, geri iplikMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, geri iplikUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, geri iplikTHY1VPS11 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 119.067.818–119.068.010, 193 bazEkson 2: 119.069.196–119.069.344, 149 bazEkson 3: 119.069.442–119.069.577, 136 bazEkson 4: 119.070.234–119.070.397, 164 bazEkson 5: 119.071.596–119.071.843, 248 bazEkson 6: 119.073.198–119.073.399, 202 bazEkson 7: 119.073.800–119.073.951, 152 bazEkson 8: 119.076.897–119.077.083, 187 bazEkson 9: 119.077.501–119.077.647, 147 bazEkson 10: 119.077.878–119.078.066, 189 bazEkson 11: 119.078.173–119.078.334, 162 bazEkson 12: 119.078.565–119.078.704, 140 bazEkson 13: 119.078.795–119.078.997, 203 bazEkson 14: 119.079.129–119.079.300, 172 bazEkson 15: 119.081.092–119.081.314, 223 bazEkson 16: 119.081.459–119.081.972, 514 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,2 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.826 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi VPS11 genini nasıl okur

1

VPS11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, VPS11 genindeki 14,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). VPS11 geni: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. VPS11 geni: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al