İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Özet

Sitogenetik konum
1p36.22
Koordinatlar
Kromozom 1: 11.785.723–11.805.964 (GRCh38)
Eksonlar
20,2 kb boyunca 12 ekson
Protein
656 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000376590.9NM_005957.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları

    • HomosistinüriOtozomal resesif

      CBS eksikliğine bağlı klasik homosistinüri, ağır MTHFR eksikliği ve birleşik ile remetilasyon kobalamin bozukluklarını içerir; bunlar lens çıkığı, kan pıhtılaşması, iskelet değişiklikleri, anemi ve gelişim sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bilmek; gerektiğinde B6, B12 vitamini, folat, betain ve diyet ile tedaviye olanak tanır. Bu tedavi lens çıkığı, tromboz ve diğer komplikasyonları önleyebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MTHFR değerini okuyan özellik raporu

MTHFR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, MTHFR genin yerini gösteren köşeli parantezle. MTHFR ve yakınındaki 19 gen, kromozom 1 üzerinde, 11.295.844 ile 12.295.843 arasında.Kromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11.273.189–11.297.104, ileri iplikUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, ileri iplikDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, geri iplikFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, ileri iplikFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, geri iplikMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, ileri iplikFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, ileri iplikDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, ileri iplikAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, ileri iplikC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.805.964, geri iplikMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, ileri iplikCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, geri iplikNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, geri iplikNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, geri iplikKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, ileri iplikPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, ileri iplikMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, ileri iplikMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, ileri iplikTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, ileri iplikTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, ileri iplikVPS13DMTHFR şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 11.785.723–11.790.898, 5.176 bazEkson 11: 11.791.207–11.791.326, 120 bazEkson 10: 11.792.278–11.792.379, 102 bazEkson 9: 11.793.907–11.794.089, 183 bazEkson 8: 11.794.358–11.794.538, 181 bazEkson 7: 11.794.729–11.794.863, 135 bazEkson 6: 11.795.098–11.795.348, 251 bazEkson 5: 11.796.206–11.796.399, 194 bazEkson 4: 11.800.212–11.800.322, 111 bazEkson 3: 11.801.161–11.801.399, 239 bazEkson 2: 11.802.881–11.803.129, 249 bazEkson 1: 11.805.888–11.805.964, 77 baz1211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,2 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.971 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MTHFR genini nasıl okur

183

MTHFR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MTHFR genindeki 20,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MTHFR geni: methylenetetrahydrofolate reductase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR geni: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mthfr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al