İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SSBP1

single stranded DNA binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
7q34
Koordinatlar
Kromozom 7: 141.738.358–141.750.488 (GRCh38)
Eksonlar
12,1 kb boyunca 7 ekson
Protein
148 amino asit
Diğer adları
SSBP, mtSSB
MANE Select transkripti
ENST00000265304.11NM_003143.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Optik Nöropati

    • Kalıtsal Optik Atrofi

      Optik sinir liflerinin kalıtsal olarak kaybıdır; en sık görülen tipi OPA1'deki değişikliklerden kaynaklanan otozomal dominant optik atrofidir. Ayrıca OPA3, DNM1L, SSBP1 ve diğer genlerden kaynaklanan daha nadir tipleri de bu gruba dahildir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SSBP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, SSBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SSBP1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 7 üzerinde, 141.244.423 ile 142.244.422 arasında.Kromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 MbTMEM178B: 141.074.038–141.480.380, ileri iplikTMEM178BAGK: 141.551.278–141.657.486, ileri iplikAGKDENND11: 141.656.728–141.702.185, geri iplikDENND11WEE2: 141.702.227–141.731.271, ileri iplikWEE2SSBP1: 141.738.358–141.750.488, ileri iplikSSBP1TAS2R3: 141.764.097–141.765.197, ileri iplikTAS2R3TAS2R4: 141.776.674–141.781.691, ileri iplikTAS2R4TAS2R5: 141.790.217–141.791.367, ileri iplikTAS2R5PRSS37: 141.836.300–141.841.487, geri iplikPRSS37OR9A1P: 141.887.148–141.888.092, ileri iplikOR9A1PMGAM: 141.907.813–142.106.747, ileri iplikMGAMOR9A4: 141.916.399–141.920.625, ileri iplikOR9A4CLEC5A: 141.927.357–141.947.007, geri iplikCLEC5ATAS2R38: 141.972.631–141.973.773, geri iplikTAS2R38MGAM2: 142.111.718–142.222.324, ileri iplikMGAM2SSBP1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 141.738.358–141.738.410, 53 bazEkson 2: 141.739.124–141.739.190, 67 bazEkson 3: 141.742.169–141.742.229, 61 bazEkson 4: 141.743.561–141.743.701, 141 bazEkson 5: 141.743.902–141.743.989, 88 bazEkson 6: 141.745.496–141.745.584, 89 bazEkson 7: 141.750.311–141.750.488, 178 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,1 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 447 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SSBP1 genini nasıl okur

2

SSBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SSBP1 genindeki 12,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SSBP1 geni: single stranded DNA binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ssbp1

Vancouver

Dante Labs. SSBP1 geni: single stranded DNA binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ssbp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al