İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

XPA

XPA, DNA damage recognition and repair factor

Özet

Sitogenetik konum
9q22.33
Koordinatlar
Kromozom 9: 97.674.909–97.697.340 (GRCh38)
Eksonlar
22,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
273 amino asit
Diğer adları
XPAC, XP1
MANE Select transkripti
ENST00000375128.5NM_000380.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

XPA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, XPA genin yerini gösteren köşeli parantezle. XPA ve yakınındaki 12 gen, kromozom 9 üzerinde, 97.186.125 ile 98.186.124 arasında.Kromozom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,2 Mb97,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 MbCCDC180: 97.307.304–97.378.751, ileri iplikCCDC180TDRD7: 97.411.974–97.496.125, ileri iplikTDRD7TMOD1: 97.501.180–97.606.817, ileri iplikTMOD1TSTD2: 97.600.080–97.633.576, geri iplikTSTD2NCBP1: 97.633.402–97.676.992, ileri iplikNCBP1XPA: 97.674.909–97.697.340, geri iplikXPAFOXE1: 97.853.226–97.856.717, ileri iplikFOXE1TRMO: 97.894.512–97.922.570, geri iplikTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, geri iplikHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, ileri iplikANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, geri iplikTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, ileri iplikNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, geri iplikCORO2AXPA şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 97.674.909–97.675.587, 679 bazEkson 5: 97.684.923–97.685.040, 118 bazEkson 4: 97.687.096–97.687.261, 166 bazEkson 3: 97.689.534–97.689.639, 106 bazEkson 2: 97.693.649–97.693.759, 111 bazEkson 1: 97.697.121–97.697.340, 220 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,4 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 822 tanesi proteini kodlar.

XPA dizilemesi

64

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı XPA içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, XPA genindeki tüm 22,4 kb'yi kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

XPA ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, XPA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). XPA geni: XPA, DNA damage recognition and repair factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xpa

Vancouver

Dante Labs. XPA geni: XPA, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xpa

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al