İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FXN

frataxin

Özet

Sitogenetik konum
9q21.11
Koordinatlar
Kromozom 9: 69.035.752–69.079.076 (GRCh38)
Eksonlar
43,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
210 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FA, FARR, X25, CyaY
Önceki semboller
FRDA
MANE Select transkripti
ENST00000484259.3NM_000144.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Friedreich Ataksisi

    • Otozomal resesif

      Bialellik FXN varyantlarından kaynaklanan, en sık intron 1'de genişlemiş bir GAA tekrarı ile ortaya çıkan ilerleyici bir ataksidir; duyusal nöropati, kardiyomiyopati ve diyabet riskinde artışla birlikte görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli nörolojik, kardiyak ve diyabet takibi; omaveloksolon, ABD ve AB'de 16 yaş ve üzeri kişiler için onaylıdır; yakınlar için taşıyıcılık taraması ve üreme danışmanlığı.

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FXN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, FXN genin yerini gösteren köşeli parantezle. FXN ve yakınındaki 7 gen, kromozom 9 üzerinde, 68.557.414 ile 69.557.413 arasında.Kromozom 99q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbPIP5K1B: 68.705.185–69.009.191, ileri iplikPIP5K1BPABIR1: 68.780.065–68.785.566, ileri iplikPABIR1PRKACG: 69.012.504–69.014.113, geri iplikPRKACG: 69.035.747–69.255.187, ileri iplikFXN: 69.035.752–69.079.076, ileri iplikFXNTJP2: 69.121.264–69.274.641, ileri iplikTJP2ENTREP1: 69.324.567–69.392.620, ileri iplikENTREP1APBA1: 69.427.532–69.672.392, geri iplikAPBA1FXN şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 69.035.752–69.035.947, 196 bazEkson 2: 69.046.385–69.046.482, 98 bazEkson 3: 69.053.140–69.053.260, 121 bazEkson 4: 69.064.938–69.065.035, 98 bazEkson 5: 69.072.612–69.079.076, 6.465 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 43,3 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 633 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FXN genini nasıl okur

11

FXN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FXN genindeki 43,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FXN geni: frataxin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fxn

Vancouver

Dante Labs. FXN geni: frataxin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fxn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al