Gen

ASPA

aspartoacylase

Sitogenetik konum: 17p13.2
Koordinatlar: Kromozom 17: 3.475.997–3.503.405 (GRCh38)
Eksonlar: 27,4 kb boyunca 6 ekson
Protein: 313 amino asit
Kalıtım: Otozomal resesif
Diğer adları: ASP, ACY2
MANE Select transkripti: ENST00000263080.3NM_000049.4
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

ASPA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Canavan Hastalığı
- Otozomal resesif
  Aspartoasilaz enziminin eksikliği, yaşamın ilk aylarından itibaren büyük baş çevresi, baş kontrolünde zayıflık, düşük kas tonusu ve gelişimsel gecikmeye yol açar; daha hafif formları da mevcuttur.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Tanı, destekleyici bakımın planlanmasına, yakın akrabalar için taşıyıcılık testine ve üreme planlamasına olanak tanır.

Daha geniş gruplar

Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler
- Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)
  Buna bağlı 80 gen arasından biri
  Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif: Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

Bir genom testi ASPA genini nasıl okur

153

ASPA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ASPA genindeki 27,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

ASPA ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ASPA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

20 özellik daha göster

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Abnormality of head or neck

Abnormality of the ear

Hearing impairment

Abnormality of the voice

Weak cry

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ASPA geni: aspartoacylase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. ASPA geni: aspartoacylase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aspa

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.