AtlasGen
ANTXR1
ANTXR cell adhesion molecule 1
- HGNC 21014↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169604↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 84168↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 69.013.179–69.249.327 (GRCh38)
- Eksonlar
- 236,1 kb boyunca 18 ekson
- Protein
- 564 amino asit
- Diğer adları
- TEM8, FLJ21776, FLJ10601, ATR
- MANE Select transkripti
- ENST00000303714.9NM_032208.3
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/antxr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameANTXR1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
GAPO Sendromu
- Otozomal resesif
Hücre yüzeyi reseptörü olan ANTXR1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, hücre dışı matriksin işlenmesinde rol alan bir reseptörü kodlar. Bu genin işlevinin kaybı, dokularda matriks materyalinin birikmesine yol açar.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Bakım; diş, göz ve büyüme takibini ve düzenli göz içi basıncı kontrollerini içerir. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcılık testi sunulmaktadır.
ANTXR1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 236,1 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.695 tanesi proteini kodlar.
ANTXR1 Dizilemesi
4Kolay
ANTXR1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
ANTXR1 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: ANTXR1 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%0,2
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%6,6
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%9,9
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, ANTXR1 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
7
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ANTXR1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere ANTXR1 geninin tamamını, yani 236,1 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar pathogenic variants (7)
The ANTXR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Muhtemelen patojenik 7
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_032208.3(ANTXR1):c.411A>G (p.Gln137=) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.505C>T (p.Arg169Ter) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.568del (p.Arg190fs) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.951+1_951+2del (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1150G>A (p.Gly384Ser) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1221dup (p.Ala408fs) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1434+1G>A (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
ANTXR1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ANTXR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Decreased depth of eye sockets
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Depressed nasal bridge
- Failure of eruption of tooth
- Frontal bossing
- Full lips
28 özellik daha göster
- Full lower lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Palpebral thickening
- Prominent brow
- Short nose
- Small face
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Delayed eruption of teeth
- Drooping lower lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Fullness of eyelids
- High forehead
- Midface retrusion
- Thick nasal alae
- Abnormality of the palate
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Eye folds
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased bone formation of skull
- High, narrow palate
- Prominent scalp veins
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the integument
- Hair loss
- Sparse hair
- Early balding
- Hyperelastic skin
- Prematurely aged appearance
- Skin tags
- Patchy loss of skin color
- Atypical nail growth
2 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the chest
- Asymmetric chest
- Bell-shaped thorax
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ANTXR1 geni: ANTXR cell adhesion molecule 1. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/antxr1
Dante Labs. ANTXR1 geni: ANTXR cell adhesion molecule 1 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/antxr1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde