PAX6

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Ön Segment Disgenezisi, Axenfeld-Rieger Sendromu ve Aniridi

  • AniridiOtozomal dominant

    Genellikle PAX6'daki değişikliklere veya delesyonlara bağlı olan, irisin kısmen ya da tamamen olmadığı, sıklıkla görme azlığı ve nistagmus ile seyreden baskın kalıtımlı bir durum.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Glokom, katarakt ve kornea değişikliklerinin düzenli takibi önerilir; bir delesyon yakındaki WT1 genini de içeriyorsa, çocukların Wilms tümörü açısından taranması gerekir.

  • Ön Segment Disgenezisi

    FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ve CPAMD8 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, Peters anomalisini de içeren, gözün ön kısmının gelişimsel durumları grubu.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Yaşam boyunca glokom riski yüksektir; bu nedenle düzenli göz içi basıncı takibi önerilir.

• Diabetes Mellitus

  • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

• Böbrek Kanseri

  • Böbreği tutan primer veya metastatik malign neoplazi.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Üriner ve Renal Sistem Tümörü

  • Üriner Sistem Neoplazisi

    Üriner sistemi etkileyen, iyi huylu veya kötü huylu, primer veya metastatik bir neoplazi.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PAX6 geninin yapısı

Ekzonlar genin 22,3 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.311 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PAX6 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 43 durumu paylaşıyor
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 12 durumu paylaşıyor
• FLCNfolliculin2 durumu paylaşıyor
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase2 durumu paylaşıyor
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B2 durumu paylaşıyor
• TP53tumor protein p532 durumu paylaşıyor
• TRIM28tripartite motif containing 282 durumu paylaşıyor
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor2 durumu paylaşıyor
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 81 durumu paylaşıyor
• AKT2AKT serine/threonine kinase 21 durumu paylaşıyor
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 11 durumu paylaşıyor
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin1 durumu paylaşıyor

PAX6 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PAX6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla