İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Özet

Sitogenetik konum
6q12
Koordinatlar
Kromozom 6: 63.719.980–65.707.226 (GRCh38)
Eksonlar
1.987,2 kb boyunca 43 ekson
Protein
3.144 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Önceki semboller
C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
MANE Select transkripti
ENST00000503581.6NM_001142800.2
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • EYS ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      EYS geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

EYS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, EYS genin yerini gösteren köşeli parantezle. EYS ve yakınındaki 7 gen, kromozom 6 üzerinde, 61.732.733 ile 67.694.473 arasında.Kromozom 66q12p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2762 Mb63 Mb64 Mb65 Mb66 Mb67 MbKHDRBS2: 61.630.232–62.286.688, geri iplikKHDRBS2FKBP1C: 63.211.469–63.213.027, ileri iplikFKBP1CLGSN: 63.275.951–63.321.823, geri iplikLGSNPTP4A1: 63.521.696–63.583.588, ileri iplikPTP4A1: 63.572.002–63.583.588, ileri iplikPHF3: 63.635.771–63.779.336, ileri iplikPHF3EYS: 63.719.980–65.707.226, geri iplikEYSZC3H11C: 65.301.476–65.306.574, ileri iplikZC3H11CEYS şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 43 eksonEkzon 43: 115 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 107 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 43: 63.719.980–63.721.797, 1.818 bazEkson 42: 63.726.519–63.726.680, 162 bazEkson 41: 63.762.461–63.762.633, 173 bazEkson 40: 63.778.006–63.778.180, 175 bazEkson 39: 63.788.105–63.788.249, 145 bazEkson 38: 63.789.058–63.789.224, 167 bazEkson 37: 63.806.190–63.806.372, 183 bazEkson 36: 63.864.186–63.864.358, 173 bazEkson 35: 63.984.383–63.984.603, 221 bazEkson 34: 63.999.075–63.999.183, 109 bazEkson 33: 64.066.338–64.066.491, 154 bazEkson 32: 64.081.856–64.082.002, 147 bazEkson 31: 64.230.592–64.230.824, 233 bazEkson 30: 64.306.970–64.307.082, 113 bazEkson 29: 64.388.690–64.388.840, 151 bazEkson 28: 64.436.174–64.436.265, 92 bazEkson 27: 64.439.162–64.439.352, 191 bazEkson 26: 64.590.223–64.591.989, 1.767 bazEkson 25: 64.593.117–64.593.309, 193 bazEkson 24: 64.617.418–64.617.533, 116 bazEkson 23: 64.626.121–64.626.245, 125 bazEkson 22: 64.813.378–64.813.577, 200 bazEkson 21: 64.821.645–64.821.723, 79 bazEkson 20: 64.822.651–64.822.822, 172 bazEkson 19: 64.886.697–64.886.842, 146 bazEkson 18: 64.902.113–64.902.220, 108 bazEkson 17: 64.902.404–64.902.500, 97 bazEkson 16: 64.912.484–64.912.743, 260 bazEkson 15: 64.945.793–64.945.914, 122 bazEkson 14: 64.997.582–64.997.703, 122 bazEkson 13: 65.057.614–65.057.727, 114 bazEkson 12: 65.295.863–65.296.119, 257 bazEkson 11: 65.334.980–65.335.146, 167 bazEkson 10: 65.344.038–65.344.177, 140 bazEkson 9: 65.353.458–65.353.617, 160 bazEkson 8: 65.384.386–65.384.500, 115 bazEkson 7: 65.402.478–65.402.605, 128 bazEkson 6: 65.405.174–65.405.367, 194 bazEkson 5: 65.490.594–65.490.707, 114 bazEkson 4: 65.494.663–65.495.607, 945 bazEkson 3: 65.495.859–65.495.993, 135 bazEkson 2: 65.639.778–65.639.892, 115 bazEkson 1: 65.707.135–65.707.226, 92 baz4340353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1.987,2 kb uzunluğunun 10,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.435 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EYS genini nasıl okur

725

EYS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 14 tanesi (%1,9), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (14 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, EYS genindeki 1.987,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EYS geni: EGF-like photoreceptor maintenance factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. EYS geni: EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eys

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al