İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Özet

Sitogenetik konum
1p35.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 29.192.657–29.230.934 (GRCh38)
Eksonlar
38,3 kb boyunca 10 ekson
Protein
373 amino asit
Diğer adları
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
MANE Select transkripti
ENST00000263702.11NM_016011.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

MECR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, MECR genin yerini gösteren köşeli parantezle. MECR ve yakınındaki 7 gen, kromozom 1 üzerinde, 28.711.796 ile 29.711.795 arasında.Kromozom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28.668.280–28.719.353, ileri iplikGMEB1YTHDF2: 28.736.608–28.770.214, ileri iplikYTHDF2OPRD1: 28.812.089–28.871.267, ileri iplikOPRD1EPB41: 28.887.073–29.120.052, ileri iplikEPB41TMEM200B: 29.119.426–29.123.935, geri iplikTMEM200BSRSF4: 29.147.743–29.181.994, geri iplikSRSF4MECR: 29.192.657–29.230.934, geri iplikMECRPTPRU: 29.236.500–29.326.813, ileri iplikPTPRUMECR şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 29.192.657–29.194.179, 1.523 bazEkson 9: 29.195.941–29.196.013, 73 bazEkson 8: 29.196.198–29.196.258, 61 bazEkson 7: 29.200.516–29.200.589, 74 bazEkson 6: 29.201.943–29.202.045, 103 bazEkson 5: 29.203.131–29.203.233, 103 bazEkson 4: 29.206.762–29.206.905, 144 bazEkson 3: 29.216.005–29.216.136, 132 bazEkson 2: 29.216.588–29.216.685, 98 bazEkson 1: 29.230.731–29.230.934, 204 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,3 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.122 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MECR genini nasıl okur

8

MECR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MECR genindeki 38,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MECR geni: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. MECR geni: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mecr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al