Gen
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000228253↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4509↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- mitochondria
- Diğer adları
- ATP8, A6L, URFA6L
- Önceki semboller
- MTATP8
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-atp8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameMT-ATP8 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MT-ATP8 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MT-ATP8 dizilemesi
1
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MT-ATP8 içindeki konum
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
MT-ATP8 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MT-ATP8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
2 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MT-ATP8 geni: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mt-atp8
Dante Labs. MT-ATP8 geni: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mt-atp8
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde