İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BEST1

bestrophin 1

Özet

Sitogenetik konum
11q12.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 61.950.351–61.964.461 (GRCh38)
Eksonlar
14,1 kb boyunca 11 ekson
Protein
585 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
BMD, BEST, RP50
Önceki semboller
VMD2
MANE Select transkripti
ENST00000378043.9NM_004183.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Makula Distrofileri

    • Best Vitelliform Makula Distrofisi (BEST1 İlişkili)Otozomal dominant

      BEST1 değişikliklerinden kaynaklanan, makula altında sarı yumurta sarısını andıran birikintilerle seyreden dominant bir makula distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli göz muayeneleri, anormal kan damarı büyümesi gibi komplikasyonların erken tedavisine olanak tanır.

    • Otozomal Resesif BestrofinopatiOtozomal resesif

      Her iki BEST1 kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir retina distrofisidir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Göz takibi, bu durumda ortaya çıkabilen göz içi basıncının yükselmesinin (açı kapanması glokomu) kontrollerini içerir.

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BEST1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, BEST1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BEST1 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 11 üzerinde, 61.457.406 ile 62.457.405 arasında.Kromozom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, ileri iplikSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, ileri iplikSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, ileri iplikSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, ileri iplikLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, geri iplikSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, ileri iplikDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, ileri iplikTMEM258: 61.768.455–61.792.802, geri iplikTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, ileri iplikFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, ileri iplikFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, geri iplikFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, geri iplikFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, geri iplikRAB3IL1BEST1: 61.950.351–61.964.461, ileri iplikBEST1FTH1: 61.959.718–61.967.640, geri iplikFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, ileri iplikINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, ileri iplikSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, ileri iplikSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, ileri iplikSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, ileri iplikSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, geri iplikSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, ileri iplikASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, ileri iplikSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, geri iplikAHNAKBEST1 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 61.950.351–61.950.427, 77 bazEkson 2: 61.951.771–61.951.958, 188 bazEkson 3: 61.955.107–61.955.201, 95 bazEkson 4: 61.955.718–61.955.951, 234 bazEkson 5: 61.956.844–61.956.998, 155 bazEkson 6: 61.957.387–61.957.464, 78 bazEkson 7: 61.958.146–61.958.298, 153 bazEkson 8: 61.959.498–61.959.578, 81 bazEkson 9: 61.959.892–61.960.043, 152 bazEkson 10: 61.962.255–61.962.893, 639 bazEkson 11: 61.964.104–61.964.461, 358 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,1 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.758 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BEST1 genini nasıl okur

139

BEST1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BEST1 genindeki 14,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BEST1 geni: bestrophin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. BEST1 geni: bestrophin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/best1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al