İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Özet

Sitogenetik konum
13q33.1
Koordinatlar
Kromozom 13: 102.846.032–102.875.995 (GRCh38)
Eksonlar
30 kb boyunca 15 ekson
Protein
1.186 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
ERCM2, XPGC
MANE Select transkripti
ENST00000652225.2NM_000123.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ERCC5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, ERCC5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERCC5 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 13 üzerinde, 102.361.014 ile 103.361.013 arasında.Kromozom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101.710.804–102.402.457, geri iplikFGF14TPP2: 102.596.936–102.679.958, ileri iplikTPP2METTL21C: 102.684.835–102.695.044, geri iplikMETTL21CLRTM3: 102.729.367–102.759.072, geri iplikLRTM3TEX30: 102.765.816–102.775.375, geri iplikTEX30POGLUT2: 102.784.281–102.800.318, geri iplikPOGLUT2BIVM: 102.799.101–102.841.748, ileri iplikBIVMBIVM-ERCC5: 102.799.110–102.875.994, ileri iplikBIVM-ERCC5ERCC5: 102.846.032–102.875.995, ileri iplikERCC5METTL21EP: 102.880.040–102.896.033, ileri iplikMETTL21EPSLC10A2: 103.043.998–103.066.417, geri iplikSLC10A2ERCC5 şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 102.846.032–102.846.354, 323 bazEkson 2: 102.852.118–102.852.293, 176 bazEkson 3: 102.853.757–102.853.872, 116 bazEkson 4: 102.854.288–102.854.374, 87 bazEkson 5: 102.856.052–102.856.112, 61 bazEkson 6: 102.858.275–102.858.418, 144 bazEkson 7: 102.861.507–102.861.714, 208 bazEkson 8: 102.862.030–102.863.103, 1.074 bazEkson 9: 102.865.667–102.865.911, 245 bazEkson 10: 102.866.262–102.866.381, 120 bazEkson 11: 102.866.632–102.866.845, 214 bazEkson 12: 102.868.113–102.868.257, 145 bazEkson 13: 102.872.198–102.872.398, 201 bazEkson 14: 102.873.259–102.873.343, 85 bazEkson 15: 102.875.307–102.875.995, 689 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 30 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.561 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ERCC5 genini nasıl okur

48

ERCC5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ERCC5 genindeki 30 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ERCC5 geni: ERCC excision repair 5, endonuclease. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5 geni: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al