Gen
HLA-B
major histocompatibility complex, class I, B
- HGNC 4932↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000234745↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3106↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p21.33
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 31.353.875–31.357.179 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,3 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 362 amino asit
- Önceki semboller
- AS
- MANE Select transkripti
- ENST00000412585.7NM_005514.8
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HLA-B ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu HLA-B genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
HLA-B geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,3 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.089 tanesi proteini kodlar.
HLA-B ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HLA-B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Hypertensive crisis
- Inflammation of artery
- Inflammation of blood vessel
- Narrowing of an artery
- Redness of skin or mucous membrane
33 özellik daha göster
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal systemic blood pressure
- Absent pulse
- Asymmetric blood pressure between arms
- Blood pressure substantially higher in legs than arms
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Heart attack
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Intermittent claudication
- Jaw pain while chewing
- Narrowing of kidney artery
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal endocardium morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal myocardium morphology
- Absent superficial temporal artery pulse
- Aortic regurgitation
- Blood clot in artery of lung
- Cardiac failure
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Endocarditis
- Increased spleen size
- Inflammation of heart muscle
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Stretched and thinned heart muscle
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- Headache
- Migraine
- Abnormal gait
- Confusion
- Depression
- Epilepsy
- Weakness of one side of body
15 özellik daha göster
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cranial nerve paralysis
- Difficulty articulating speech
- Disturbances of consciousness
- Increased reflexes
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Visual hallucinations
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Blurred vision
- Inflammation of iris
- Nongranulomatous uveitis
- Panuveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
14 özellik daha göster
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic neuritis
- Partial loss of field of vision
- Retrobulbar optic neuritis
- Uveitis
- Visual loss
- Anterior uveitis
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthritis
- Cartilage destruction
- Enthesitis
- Joint stiffness
- Lumbago
- Muscle weakness
- Polyarticular arthritis
- Death of bone due to decreased blood supply
5 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Inflammation of testicles
- Genital ulcers
- Balanitis
- Dull burning sensation with urination
- Dyspareunia
- Epididymitis
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulopathy
4 özellik daha göster
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormality of the nail
- Acantholysis
- Firm lump under the skin
- Flat, discolored area of skin
- Hyperkeratosis
- Papule
- Poor fingernail formation
4 özellik daha göster
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Blood clot in vein
- Gastrointestinal bleeding
- Hyperfibrinogenemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Superficial thrombophlebitis
- Blood clot in artery
- Bloody nose
2 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Chewing difficulties
- Mouth sore
- Pink eye
- Recurrent canker sores
- Excessive salivation
- Dry eye syndrome
- Eyelid folded in
- Inflammation of the tongue
2 özellik daha göster
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pleura morphology
- Breathing difficulty
- Cough
- Coughing up blood
- Dry cough
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Lung infiltrates
- Pulmonary scarring
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HLA-B geni: major histocompatibility complex, class I, B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hla-b
Dante Labs. HLA-B geni: major histocompatibility complex, class I, B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hla-b
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde