İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PLP1

proteolipid protein 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 103.776.840–103.792.619 (GRCh38)
Eksonlar
15,8 kb boyunca 7 ekson
Protein
277 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
GPM6C
Önceki semboller
SPG2, PLP
MANE Select transkripti
ENST00000621218.5NM_000533.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi 2X'e bağlı resesif

      Spastik paraplezi tip 2 (SPG2), esas olarak spastik yürüyüş ve otonom disfonksiyonla karakterize, X'e bağlı bir lökodistrofidir. Zihinsel yetersizlik, ataksi veya ekstrapiramidal bulgular gibi ek merkezi sinir sistemi (MSS) bulguları mevcut olduğunda, sendrom komplike SPG olarak adlandırılır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

      Buna bağlı 66 gen arasından biri

      SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler

    • Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PLP1)X'e bağlı resesif

      PLP1'deki değişiklikler, en sık olarak tüm genin duplikasyonu şeklinde, erkek çocuklarda nistagmus, düşük kas tonusu ve gecikmiş motor gelişime yol açar; bunları daha sonra spastisite ve ataksi takip eder. Taşıyıcı kadınlar genellikle etkilenmez ya da hafif düzeyde etkilenir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, destekleyici bakıma yön verir ve kadın akrabaların taşıyıcılık testinin yapılmasına olanak tanır.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PLP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, PLP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PLP1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom X üzerinde, 103.284.730 ile 104.284.729 arasında.Kromozom XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103.309.345–103.311.298, geri iplikBEX2TCEAL7: 103.310.446–103.332.332, ileri iplikTCEAL7TCEAL9: 103.356.162–103.358.696, ileri iplikTCEAL9BEX3: 103.375.818–103.380.937, ileri iplikBEX3RAB40A: 103.496.510–103.526.752, geri iplikRAB40ATCEAL4: 103.576.231–103.590.355, ileri iplikTCEAL4TCEAL3: 103.607.451–103.629.690, ileri iplikTCEAL3TCEAL1: 103.628.701–103.630.958, ileri iplikTCEAL1MORF4L2: 103.675.316–103.688.158, geri iplikMORF4L2TMEM31: 103.710.909–103.714.036, ileri iplikTMEM31PLP1: 103.776.840–103.792.619, ileri iplikPLP1RAB9B: 103.822.327–103.835.153, geri iplikRAB9BTMSB15B: 103.918.815–103.966.712, ileri iplikTMSB15BH2BW1: 104.011.147–104.013.708, geri iplikH2BW1H2BW2: 104.039.956–104.042.454, ileri iplikH2BW2TMSB15C: 104.063.871–104.076.236, geri iplikTMSB15CSLC25A53: 104.099.214–104.157.016, geri iplikSLC25A53ZCCHC18: 104.112.060–104.115.851, ileri iplikZCCHC18FAM199X: 104.166.416–104.195.902, ileri iplikFAM199XESX1: 104.250.038–104.254.933, geri iplikESX1PLP1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 103.776.840–103.776.999, 160 bazEkson 2: 103.785.582–103.785.768, 187 bazEkson 3: 103.786.465–103.786.726, 262 bazEkson 4: 103.787.798–103.787.966, 169 bazEkson 5: 103.788.437–103.788.510, 74 bazEkson 6: 103.789.333–103.789.398, 66 bazEkson 7: 103.790.527–103.792.619, 2.093 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,8 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 834 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PLP1 genini nasıl okur

130

PLP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PLP1 genindeki 15,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

PLP1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PLP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

67 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PLP1 geni: proteolipid protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. PLP1 geni: proteolipid protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al