İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Özet

Sitogenetik konum
1q21.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 150.321.533–150.353.233 (GRCh38)
Eksonlar
31,7 kb boyunca 16 ekson
Protein
683 amino asit
Diğer adları
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Önceki semboller
RP18
MANE Select transkripti
ENST00000324862.7NM_004698.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    PRPF3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, PRPF3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRPF3 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 1 üzerinde, 149.837.383 ile 150.837.382 arasında.Kromozom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14: 149.832.657–149.839.767, ileri iplikH3C14: 149.840.687–149.841.208, geri iplikH3C14H2AC18: 149.842.218–149.842.750, geri iplikH2AC18H2AC19: 149.851.061–149.851.652, ileri iplikH3C15: 149.852.608–149.853.125, ileri iplikH3C15H4C15: 149.854.045–149.861.159, geri iplikH2BC21: 149.884.459–149.886.682, geri iplikBOLA1: 149.886.406–149.900.798, ileri iplikBOLA1H2AC20: 149.886.918–149.887.411, ileri iplikH2AC21: 149.887.469–149.887.965, geri iplikSV2A: 149.903.318–149.918.572, geri iplikSV2ASF3B4: 149.923.317–149.928.268, geri iplikSF3B4MTMR11: 149.928.650–149.937.534, geri iplikMTMR11OTUD7B: 149.937.812–150.010.758, geri iplikOTUD7BVPS45: 150.067.279–150.145.329, ileri iplikVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, ileri iplikPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, geri iplikANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, ileri iplikAPH1A: 150.265.042–150.269.580, geri iplikAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, ileri iplikC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, ileri iplikCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, ileri iplikMRPS21PRPF3: 150.321.533–150.353.233, ileri iplikPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, ileri iplikRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, ileri iplikTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, ileri iplikECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, ileri iplikADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, geri iplikMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, geri iplikENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, geri iplikGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, geri iplikHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, geri iplikCTSSCTSK: 150.794.880–150.809.577, geri iplikCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, geri iplikARNTPRPF3 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 150.321.533–150.321.592, 60 bazEkson 2: 150.324.895–150.325.087, 193 bazEkson 3: 150.325.751–150.325.881, 131 bazEkson 4: 150.328.320–150.328.466, 147 bazEkson 5: 150.332.684–150.332.767, 84 bazEkson 6: 150.332.979–150.333.199, 221 bazEkson 7: 150.334.935–150.335.241, 307 bazEkson 8: 150.338.160–150.338.326, 167 bazEkson 9: 150.340.398–150.340.477, 80 bazEkson 10: 150.343.309–150.343.452, 144 bazEkson 11: 150.344.162–150.344.261, 100 bazEkson 12: 150.344.434–150.344.547, 114 bazEkson 13: 150.346.018–150.346.136, 119 bazEkson 14: 150.346.408–150.346.491, 84 bazEkson 15: 150.349.157–150.349.218, 62 bazEkson 16: 150.352.833–150.353.233, 401 baz12468101214165′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 31,7 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.052 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PRPF3 genini nasıl okur

    6

    PRPF3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PRPF3 genindeki 31,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PRPF3 geni: pre-mRNA processing factor 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF3 geni: pre-mRNA processing factor 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prpf3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al