İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
17q11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 30.898.986–30.906.238 (GRCh38)
Eksonlar
7,3 kb boyunca 4 ekson
Protein
360 amino asit
Diğer adları
FLJ22729
Önceki semboller
C17orf42
MANE Select transkripti
ENST00000581216.6NM_024683.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

TEFM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, TEFM genin yerini gösteren köşeli parantezle. TEFM ve yakınındaki 12 gen, kromozom 17 üzerinde, 30.402.612 ile 31.402.611 arasında.Kromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30.378.545–30.469.989, ileri iplikCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, ileri iplikGOSR1CRLF3: 30.769.388–30.824.746, geri iplikCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, ileri iplikATAD5TEFM: 30.898.986–30.906.238, geri iplikTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, ileri iplikADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, ileri iplikRNF135NF1: 31.094.883–31.382.116, ileri iplikNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, geri iplikOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, geri iplikEVI2B: 31.305.213–31.318.831, geri iplikEVI2A: 31.316.410–31.321.754, geri iplikRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, ileri iplikRAB11FIP4TEFM şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 30.898.986–30.899.606, 621 bazEkson 3: 30.900.413–30.900.562, 150 bazEkson 2: 30.904.066–30.904.529, 464 bazEkson 1: 30.906.168–30.906.238, 71 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,3 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.083 tanesi proteini kodlar.

TEFM dizilemesi

0Düşük

100 üzerinden, TEFM genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%1,2
  • GC içeriği%0
  • Referans kapsamı%0

Aynı durumlarla ilişkili genler

TEFM ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TEFM geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TEFM geni: transcription elongation factor, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. TEFM geni: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tefm

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al