AtlasGen
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- HGNC 11647↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000110719↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10312↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 68.039.025–68.050.895 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,9 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 830 amino asit
- Diğer adları
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- MANE Select transkripti
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tcirg1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTCIRG1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Osteopetrozis
Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
TCIRG1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,9 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.493 tanesi proteini kodlar.
TCIRG1 dizilemesi
203
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TCIRG1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, TCIRG1 genindeki tüm 11,9 kb'yi kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- AMER1APC membrane recruitment protein 11 durumu paylaşıyor
- CA2carbonic anhydrase 21 durumu paylaşıyor
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 71 durumu paylaşıyor
- CTSKcathepsin K1 durumu paylaşıyor
- FERMT3FERM domain containing kindlin 31 durumu paylaşıyor
- LRP5LDL receptor related protein 51 durumu paylaşıyor
- LRRK1leucine rich repeat kinase 11 durumu paylaşıyor
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 11 durumu paylaşıyor
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M11 durumu paylaşıyor
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 21 durumu paylaşıyor
- SNX10sorting nexin 101 durumu paylaşıyor
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a1 durumu paylaşıyor
TCIRG1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TCIRG1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
14 özellik daha göster
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
2 özellik daha göster
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
2 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TCIRG1 geni: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcirg1
Dante Labs. TCIRG1 geni: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcirg1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde