İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EPRS1

glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1

Özet

Sitogenetik konum
1q41
Koordinatlar
Kromozom 1: 219.968.600–220.046.505 (GRCh38)
Eksonlar
77,9 kb boyunca 32 ekson
Protein
1.512 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
EARS, PARS, GLUPRORS
Önceki semboller
QPRS, QARS, EPRS
MANE Select transkripti
ENST00000366923.8NM_004446.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve Hipomiyelinize Lökodistrofiler

    • Hipomiyelinize lökodistrofi 15 (EPRS1)Otozomal resesif

      Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

EPRS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, EPRS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EPRS1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 1 üzerinde, 219.507.553 ile 220.507.552 arasında.Kromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219.608.012–219.613.105, geri iplikZC3H11BSLC30A10: 219.685.427–219.959.018, geri iplikSLC30A10EPRS1: 219.968.600–220.046.505, geri iplikEPRS1BPNT1: 220.057.079–220.119.267, geri iplikBPNT1IARS2: 220.094.086–220.148.043, ileri iplikIARS2RAB3GAP2: 220.148.293–220.272.529, geri iplikRAB3GAP2EPRS1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 32 eksonEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 32: 219.968.600–219.968.956, 357 bazEkson 31: 219.969.058–219.969.122, 65 bazEkson 30: 219.972.069–219.972.147, 79 bazEkson 29: 219.973.238–219.973.398, 161 bazEkson 28: 219.978.546–219.978.719, 174 bazEkson 27: 219.979.418–219.979.615, 198 bazEkson 26: 219.980.085–219.980.240, 156 bazEkson 25: 219.980.756–219.980.857, 102 bazEkson 24: 219.981.378–219.981.457, 80 bazEkson 23: 219.982.772–219.982.844, 73 bazEkson 22: 219.983.189–219.983.398, 210 bazEkson 21: 219.984.206–219.984.257, 52 bazEkson 20: 219.987.142–219.987.404, 263 bazEkson 19: 219.988.590–219.988.823, 234 bazEkson 18: 219.996.983–219.997.342, 360 bazEkson 17: 220.001.138–220.001.255, 118 bazEkson 16: 220.005.248–220.005.360, 113 bazEkson 15: 220.006.106–220.006.313, 208 bazEkson 14: 220.007.202–220.007.338, 137 bazEkson 13: 220.010.946–220.011.056, 111 bazEkson 12: 220.018.449–220.018.508, 60 bazEkson 11: 220.018.995–220.019.079, 85 bazEkson 10: 220.019.988–220.020.221, 234 bazEkson 9: 220.022.347–220.022.518, 172 bazEkson 8: 220.024.264–220.024.456, 193 bazEkson 7: 220.025.132–220.025.258, 127 bazEkson 6: 220.030.386–220.030.480, 95 bazEkson 5: 220.032.387–220.032.526, 140 bazEkson 4: 220.033.502–220.033.658, 157 bazEkson 3: 220.034.914–220.035.013, 100 bazEkson 2: 220.040.185–220.040.269, 85 bazEkson 1: 220.046.343–220.046.505, 163 baz323025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 77,9 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.539 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EPRS1 genini nasıl okur

7

EPRS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EPRS1 genindeki 77,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EPRS1 geni: glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eprs1

Vancouver

Dante Labs. EPRS1 geni: glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eprs1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al