Gen
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
- HGNC 16287(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169599(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 27247(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 69.396.126–69.437.435 (GRCh38)
- Eksonlar
- 41,3 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 254 amino asit
- Diğer adları
- CGI-33, NifU, NIFUC
- Önceki semboller
- HIRIP5
- MANE Select transkripti
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NFU1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu NFU1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
NFU1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 41,3 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 765 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NFU1 genini nasıl okur
10
NFU1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NFU1 genindeki 41,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NFU1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NFU1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
21 özellik daha göster
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NFU1 geni: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nfu1
Dante Labs. NFU1 geni: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nfu1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde