İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
15q26.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 89.209.869–89.221.579 (GRCh38)
Eksonlar
11,7 kb boyunca 9 ekson
Protein
317 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
CRALBP
MANE Select transkripti
ENST00000268125.10NM_000326.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • Fundus AlbipunctatusOtozomal resesif

      Genellikle RDH5 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, retinada çok sayıda küçük beyaz noktacık ve karanlığa yavaş uyum sağlama ile karakterize bir durdurağan gece körlüğü türüdür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nedenin bilinmesi, ilerleyici bir retina distrofisi ile yanlış teşhis konulmasını önlemeye yardımcı olur.

  • Kalıtsal Makula Distrofileri

    • PRPH2 İlişkili RetinopatiOtozomal dominant

      PRPH2 değişikliklerinden kaynaklanan ve aynı ailede bile pattern distrofisi, erişkin vitelliform distrofisi veya daha yaygın retina dejenerasyonuna yol açabilen bir retina hastalığıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli göz muayeneleri komplikasyonların saptanmasına ve planlamaya yardımcı olur.

  • Retinitis Pigmentosa

    • RLBP1 ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      RLBP1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RLBP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, RLBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RLBP1 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 15 üzerinde, 88.715.724 ile 89.715.723 arasında.Kromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, ileri iplikACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, geri iplikHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, geri iplikMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, ileri iplikABHD2RLBP1: 89.209.869–89.221.579, geri iplikRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, ileri iplikFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, geri iplikPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, geri iplikPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, geri iplikRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, ileri iplikTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, geri iplikKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, geri iplikPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, geri iplikPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, ileri iplikWDR93RLBP1 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 89.209.869–89.210.443, 575 bazEkson 8: 89.210.699–89.210.809, 111 bazEkson 7: 89.211.743–89.211.901, 159 bazEkson 6: 89.215.060–89.215.238, 179 bazEkson 5: 89.217.120–89.217.324, 205 bazEkson 4: 89.218.565–89.218.693, 129 bazEkson 3: 89.218.964–89.219.075, 112 bazEkson 2: 89.219.737–89.219.859, 123 bazEkson 1: 89.221.535–89.221.579, 45 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,7 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 954 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RLBP1 genini nasıl okur

24

RLBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RLBP1 genindeki 11,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RLBP1 geni: retinaldehyde binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. RLBP1 geni: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rlbp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al