İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ROM1

retinal outer segment membrane protein 1

Özet

Sitogenetik konum
11q12.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 62.613.257–62.615.116 (GRCh38)
Eksonlar
1,9 kb boyunca 3 ekson
Protein
351 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
TSPAN23, ROM
MANE Select transkripti
ENST00000278833.4NM_000327.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Makula Distrofileri

    • PRPH2 İlişkili RetinopatiOtozomal dominant

      PRPH2 değişikliklerinden kaynaklanan ve aynı ailede bile pattern distrofisi, erişkin vitelliform distrofisi veya daha yaygın retina dejenerasyonuna yol açabilen bir retina hastalığıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli göz muayeneleri komplikasyonların saptanmasına ve planlamaya yardımcı olur.

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ROM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, ROM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ROM1 ve yakınındaki 45 gen, kromozom 11 üzerinde, 62.114.187 ile 63.114.186 arasında.Kromozom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62.123.985–62.155.474, ileri iplikINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, ileri iplikSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, ileri iplikSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, ileri iplikSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, ileri iplikSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, geri iplikSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, ileri iplikASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, ileri iplikSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, geri iplikAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, geri iplik: 62.559.603–62.591.531, geri iplikTUT1: 62.575.045–62.591.637, geri iplikMTA2: 62.593.214–62.601.927, geri iplikMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, geri iplikEML3ROM1: 62.613.257–62.615.116, ileri iplikROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, geri iplikB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, geri iplikINTS5: 62.646.848–62.653.316, geri iplikINTS5: 62.649.694–62.665.178, geri iplikC11orf98: 62.662.815–62.665.251, geri iplikLBHD1: 62.662.817–62.672.284, geri iplikCSKMT: 62.665.309–62.668.496, ileri iplikUQCC3: 62.670.273–62.674.001, ileri iplikUBXN1: 62.676.498–62.679.332, geri iplikLRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, geri iplikBSCL2: 62.689.289–62.709.861, geri iplikBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, geri iplikGNG3: 62.706.400–62.712.083, ileri iplikGNG3HNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, geri iplikHNRNPUL2: 62.726.885–62.727.265, geri iplikTTC9C: 62.727.687–62.740.293, ileri iplikZBTB3: 62.737.172–62.758.835, geri iplikPOLR2G: 62.761.453–62.766.715, ileri iplikPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, ileri iplikTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, geri iplikTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, ileri iplikNXF1: 62.792.123–62.806.302, geri iplikSTX5: 62.806.860–62.832.076, geri iplikSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, geri iplikTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, geri iplikWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, geri iplikSLC3A2: 62.855.970–62.888.910, ileri iplikSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, geri iplikCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, geri iplikSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, geri iplikSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, geri iplikSLC22A24ROM1 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 62.613.257–62.613.871, 615 bazEkson 2: 62.614.258–62.614.504, 247 bazEkson 3: 62.614.621–62.615.116, 496 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,9 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.056 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ROM1 genini nasıl okur

4

ROM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ROM1 genindeki 1,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ROM1 geni: retinal outer segment membrane protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rom1

Vancouver

Dante Labs. ROM1 geni: retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rom1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al