AtlasGen
TWIST1
twist family bHLH transcription factor 1
- HGNC 12428↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000122691↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7291↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7p21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 19.115.468–19.117.636 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2,2 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 202 amino asit
- Diğer adları
- SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
- Önceki semboller
- ACS3, BPES3, TWIST, CRS
- MANE Select transkripti
- ENST00000242261.6NM_000474.4
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/twist1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTWIST1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Sendromik Kraniosinostoz
Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.
TWIST1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2,2 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 609 tanesi proteini kodlar.
TWIST1 dizilemesi
66
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TWIST1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, TWIST1 genindeki tüm 2,2 kb'yi kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 11 durumu paylaşıyor
- ERFETS2 repressor factor1 durumu paylaşıyor
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 11 durumu paylaşıyor
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 21 durumu paylaşıyor
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 31 durumu paylaşıyor
- IFT122intraflagellar transport 1221 durumu paylaşıyor
- IFT43intraflagellar transport 431 durumu paylaşıyor
- IFT52intraflagellar transport 521 durumu paylaşıyor
- IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha1 durumu paylaşıyor
- KAT6Alysine acetyltransferase 6A1 durumu paylaşıyor
- MEGF8multiple EGF like domains 81 durumu paylaşıyor
- MSX2msh homeobox 21 durumu paylaşıyor
TWIST1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TWIST1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Cleft upper eyelid
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent metopic ridge
- Abnormality of the skull
- Broad forehead
- Broad head shape
56 özellik daha göster
- Coronal craniosynostosis
- Facial asymmetry
- High forehead
- Long, narrow head
- Asymmetry of the posterior head
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad neck
- Central cleft palate
- Decreased width of the skull
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Early closure of midline skull joint
- Eyelid spasm
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Narrowing of the tear duct
- Open bite
- Pansynostosis
- Prominent back of the head
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Right unicoronal synostosis
- Short columella
- Short philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
- Velopharyngeal incompetence
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Eye folds
- Holes in parietal bones
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Cleft of chin
- Decreased depth of eye sockets
- Flat face
- Flat forehead
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long nose
- Narrow nose
- Oxycephaly
- Scaphocephaly
- Skull asymmetry
- Tall shaped head
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Bunion
- Duplication of the outermost bone of big toe
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- 2-5 finger cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
16 özellik daha göster
- Club foot on both sides
- Long fingers
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
- Webbed 2nd-5th toes
- Webbed index through ring fingers
- Broad toe
- Finger-like thumb
- Fused forearm bones
- Fused long bones of hand
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Absent 1st long bone of foot
- Fused toes
- Notched outermost bone of the index finger
- Notched outermost bone of the middle finger
- Webbed fingers or toes
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Rise in pressure inside skull
- Small cerebellum
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
2 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Abnormally close eyes
- Lazy eye
- Optic atrophy
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TWIST1 geni: twist family bHLH transcription factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/twist1
Dante Labs. TWIST1 geni: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/twist1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde