Gen
PRPS1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
- HGNC 9462(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000147224(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5631(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq22.3
- Koordinatlar
- Kromozom X: 107.628.510–107.651.026 (GRCh38)
- Eksonlar
- 22,5 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 318 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Diğer adları
- CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
- Önceki semboller
- DFN2
- MANE Select transkripti
- ENST00000372435.10NM_002764.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PRPS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Purin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları
- Fosforibosilpirofosfat Sentetaz Aşırı AktivitesiX'e bağlı resesif
PRPS1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; ürik asit üretimini artırır ve bazen işitme kaybıyla birlikte erken gut ve böbrek taşlarına neden olabilir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, ürik asidi kontrol altına almak için allopurinol tedavisine olanak tanır.
Daha geniş gruplar
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi
İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
Buna bağlı 97 gen arasından biri
Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.
Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
PRPS1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 22,5 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 957 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PRPS1 genini nasıl okur
17
PRPS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%5,9), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, PRPS1 genindeki 22,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PRPS1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PRPS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal nerve conduction velocity
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Absent reflexes
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased motor nerve conduction velocity
36 özellik daha göster
- Inability to speak
- IQ less than 20
- Neurodevelopmental abnormality
- Severe demyelination of the white matter
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed myelination
- EEG with focal epileptiform discharges
- Grand mal seizures
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired pain sensation
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Profound global developmental delay
- Spinal cord dorsal column hypomyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Central sleep apnea
- Clonus
- Decreased sensation in extremities
- Difficulty articulating speech
- Excessive daytime sleepiness
- Increased reflexes
- Language impairment
- Motor polyneuropathy
- Partial paralysis of legs
- Tremor
- Absent speech development
- Epilepsy
- Onion bulb formation
- Peripheral nerve disease
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Glaucoma
- Progressive loss of vision
- Blindness
15 özellik daha göster
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Absent/small optic nerve
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular pseudocoloboma
- Optic disc pallor
- Outward facing eye ball
- Slow pupillary light response
- Undetectable visual evoked potentials
- Wide-set eyes
- Rod-cone dystrophy
- Abnormality of the eye
- Visual loss
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PRPS1 geni: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prps1
Dante Labs. PRPS1 geni: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prps1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde