İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SOST

sclerostin

Özet

Sitogenetik konum
17q21.31
Koordinatlar
Kromozom 17: 43.753.738–43.758.791 (GRCh38)
Eksonlar
5,1 kb boyunca 2 ekson
Protein
213 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
VBCH, DAND6
MANE Select transkripti
ENST00000301691.3NM_025237.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sklerotik Kemik Displazileri (Yüksek Kemik Kütlesi)

    • SklerosteozOtozomal resesif

      SOST veya LRP4 varyantlarından kaynaklanan, ilerleyici bir kemik büyümesi durumudur. Kafatasında kalınlaşma, kranial sinir basısı ve sıklıkla parmakların birbirine kaynaşmasıyla görülür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SOST geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, SOST genin yerini gösteren köşeli parantezle. SOST ve yakınındaki 23 gen, kromozom 17 üzerinde, 43.256.265 ile 44.256.264 arasında.Kromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCCDC200: 43.216.941–43.305.397, geri iplikCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, ileri iplikARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, ileri iplikDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, geri iplikETV4MEOX1: 43.640.072–43.661.929, geri iplikMEOX1SOST: 43.753.738–43.758.791, geri iplikSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, geri iplikDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, ileri iplikCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, geri iplikMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, ileri iplikCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, geri iplikMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, geri iplikPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, geri iplikPYYNAGS: 44.004.581–44.011.213, ileri iplikNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, geri iplikTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, geri iplikLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, ileri iplikG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, geri iplikHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, ileri iplikHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, ileri iplikASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, ileri iplikTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, geri iplikATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, geri iplikUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, geri iplikSLC4A1SOST şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 43.753.738–43.755.763, 2.026 bazEkson 1: 43.758.522–43.758.791, 270 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,1 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 642 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SOST genini nasıl okur

5

SOST içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SOST genindeki 5,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SOST geni: sclerostin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sost

Vancouver

Dante Labs. SOST geni: sclerostin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sost

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al