İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Özet

Sitogenetik konum
5q32
Koordinatlar
Kromozom 5: 148.982.150–149.063.062 (GRCh38)
Eksonlar
80,9 kb boyunca 17 ekson
Protein
1.288 amino asit
Diğer adları
KIAA1985, CMT4C
MANE Select transkripti
ENST00000515425.6NM_024577.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    SH3TC2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, SH3TC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SH3TC2 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 5 üzerinde, 148.522.606 ile 149.522.605 arasında.Kromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbHTR4: 148.446.042–148.677.235, geri iplikHTR4ADRB2: 148.826.611–148.828.623, ileri iplikADRB2SH3TC2: 148.982.150–149.063.062, geri iplikSH3TC2ABLIM3: 149.141.362–149.260.542, ileri iplikABLIM3AFAP1L1: 149.271.786–149.343.637, ileri iplikAFAP1L1GRPEL2: 149.344.995–149.356.029, ileri iplikGRPEL2PCYOX1L: 149.357.998–149.369.653, ileri iplikPCYOX1LIL17B: 149.371.324–149.404.202, geri iplikIL17BCSNK1A1: 149.492.982–149.551.577, geri iplikCSNK1A1SH3TC2 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 65 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 148.982.150–149.004.902, 22.753 bazEkson 16: 149.006.881–149.007.077, 197 bazEkson 15: 149.008.851–149.009.001, 151 bazEkson 14: 149.010.270–149.010.392, 123 bazEkson 13: 149.012.584–149.012.734, 151 bazEkson 12: 149.026.572–149.026.752, 181 bazEkson 11: 149.026.860–149.028.554, 1.695 bazEkson 10: 149.028.677–149.028.718, 42 bazEkson 9: 149.031.554–149.031.687, 134 bazEkson 8: 149.038.295–149.038.490, 196 bazEkson 7: 149.040.604–149.040.677, 74 bazEkson 6: 149.041.416–149.041.617, 202 bazEkson 5: 149.042.694–149.042.837, 144 bazEkson 4: 149.044.533–149.044.638, 106 bazEkson 3: 149.047.862–149.047.989, 128 bazEkson 2: 149.052.142–149.052.240, 99 bazEkson 1: 149.062.971–149.063.062, 92 baz1716141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 80,9 kb uzunluğunun 26,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.867 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SH3TC2 genini nasıl okur

    149

    SH3TC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SH3TC2 genindeki 80,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 26,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SH3TC2 geni: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sh3tc2

    Vancouver

    Dante Labs. SH3TC2 geni: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sh3tc2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al