İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARL6

ARF like GTPase 6

Özet

Sitogenetik konum
3q11.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 97.764.758–97.801.229 (GRCh38)
Eksonlar
36,5 kb boyunca 8 ekson
Protein
186 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RP55
Önceki semboller
BBS3
MANE Select transkripti
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ARL6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, ARL6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARL6 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 3 üzerinde, 97.282.994 ile 98.282.993 arasında.Kromozom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96.813.355–97.761.532, ileri iplikEPHA6ARL6: 97.764.758–97.801.229, ileri iplikARL6CRYBG3: 97.821.984–97.944.984, ileri iplikCRYBG3RIOX2: 97.941.333–97.972.457, geri iplikRIOX2GABRR3: 97.985.102–98.035.315, geri iplikGABRR3OR5AC1: 98.064.472–98.065.396, ileri iplikOR5AC1OR5AC2: 98.087.173–98.088.102, ileri iplikOR5AC2OR5H1: 98.130.721–98.138.548, ileri iplikOR5H1OR5H14: 98.147.479–98.156.614, ileri iplikOR5H14OR5H15: 98.166.696–98.169.774, ileri iplikOR5H15OR5H6: 98.263.252–98.265.356, ileri iplikOR5H6OR5H2: 98.282.505–98.284.070, ileri iplikOR5H2ARL6 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 97.764.758–97.764.977, 220 bazEkson 2: 97.768.081–97.768.230, 150 bazEkson 3: 97.780.159–97.780.220, 62 bazEkson 4: 97.780.615–97.780.683, 69 bazEkson 5: 97.784.955–97.785.049, 95 bazEkson 6: 97.787.990–97.788.119, 130 bazEkson 7: 97.791.771–97.791.826, 56 bazEkson 8: 97.798.024–97.801.229, 3.206 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,5 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 561 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ARL6 genini nasıl okur

41

ARL6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ARL6 genindeki 36,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARL6 geni: ARF like GTPase 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. ARL6 geni: ARF like GTPase 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arl6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al